Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение, клинические рекомендации

Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия у детей является нарушением аминокислотного обмена наследственного характера, обусловленным недостаточностью ферментов печени, которые участвуют в метаболизме. При этом осуществляется преобразование фенилаланина в тирозин.

Ранними симптомами фенилкетонурии у трехлетнего ребенка выступают рвота, повышенная слабость (иногда гиперактивность), задержка психомоторного развития, запах плесени от кожи и мочи.

Наиболее типичные поздние признаки патологического процесса включают отставание в физическом развитии, олигофрению, возникновение судорог, экзематозных изменений кожного покрова и др.

Скрининг на фенилкетонурию у детей осуществляется еще в родильном доме. Дальнейшая диагностика подразумевает проведение молекулярно-генетических тестирований.

Основные манипуляции – определение уровня фенилаланина в крови, ЭЭГ, биохимический анализ мочи, МРТ мозга. Терапия данного заболевания заключается в соблюдении определенной диеты.

Что это за заболевание – фенилкетонурия, рассмотрим подробнее ниже.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения или болезнь Феллинга) – врожденное, генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением гидроксилирования в организме такого вещества, как фенилаланин, накоплением аминокислоты, а также ее метаболитов в тканях и физиологических жидкостях с дальнейшим поражением ЦНС в тяжелых формах.

Фенилкетонурия у детей (код по МКБ 10 – E70) описана впервые А. Феллингом в 1934 г., наблюдается с частотой 1 случай на 10 000 детей.

В неонатальном периоде данный патологический процесс, как правило, не имеет специфических клинических проявлений, однако проникновение фенилаланина с пищей провоцирует манифестацию патологии уже в первом полугодии жизни, а в последующем приводит к серьезным нарушениям в развитии ребенка. Именно поэтому пресимптоматическая диагностика фенилкетонурии у новорожденных малышей является важной задачей педиатрии, неонатологии и генетики.

Фенилкетонурия у детей является патологическим процессом с аутосомно-рецессивной природой наследования. Это значит, что для возникновения определенных клинических симптомов болезни ребенку нужно унаследовать по одной патологической копии гена от обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями дефектного гена.

Наиболее часто к развитию подобного заболевания приводит мутация гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и располагается на длинном плече 12 хромосомы.

Это представляет собой классическую фенилкетонурию I типа, составляющую 98% всех случаев патологии. Гиперфенилаланинемия в некоторых случаях достигает 30% и более.

При отсутствии терапии данная разновидность патологии сопровождается выраженной умственной отсталостью ребенка.

Помимо классической формы, различается атипичная фенилкетонурия, которая протекает с такой же клинической симптоматикой, однако не поддается коррекции при помощи диетотерапии. К ним относят патологию II типа (дефицит дегидроптеринредуктазы), III типа (недостаточность тетрагидробиоптерина) и прочие, более редкие формы.

Риск рождения ребенка с фенилкетонурией существенно увеличивается при близкородственных браках.

Патогенез

В основе классических форм фенилкетонурии у детей лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который участвует в преобразовании фенилаланина в тирозин в митохондриях печеночных клеток.

В свою очередь, тирамин, производный тирозина, является начальным продуктом для выработки катехоламинов (норадреналин и адреналин), а дийодтирозин – для формирования тироксина.

Помимо этого, результатом метаболического процесса фенилаланина служит образование меланина.

Генетически обусловленная недостаточность данного печеночного фермента при фенилкетонурии у детей приводит к нарушению окислительного процесса, в котором участвует фенилаланин, поступающий с пищей.

Вследствие чего его уровень в спинномозговой жидкости и в крови (фенилаланинемия) существенно возрастает, а концентрация тирозина соответственно снижается.

Избыточный уровень фенилаланина можно устранить путем повышения экскреции с уриной его метаболитов – фенилмолочной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот.

Нарушенный обмен аминокислот часто сопровождается изменением миелинизации нервных волокон, понижением формирования нейромедиаторов (дофамин, серотонин и т.д.), которые запускают патогенетические механизмы задержки в умственном развитии и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Как проявляется данная болезнь? У новорожденных детей с фенилкетонурией, как правило, не наблюдается клинических признаков патологического процесса. Обычно манифестация данного заболевания у детей происходит приблизительно в возрасте 2-6 месяцев.

С началом введения прикорма в детский организм начинают поступать белки либо его заменители, что приводит к возникновению первых, неспецифических признаков – слабости, иногда – гипервозбудимости и беспокойства, срыгивания, судорожного синдрома, мышечной дистонии.

Одним из наиболее распространенных ранних патогномоничных симптомов фенилкетонурии является упорная рвота, которая часто ошибочно расценивается, как признак пилоростеноза.

После достижения ребенком возраста 6 месяцев становится заметным его отставание в психомоторном развитии. Малыш становится безучастным, менее активным, не пытается вставать на ножки или садиться, перестает узнавать близких.

Аномальный состав пота и мочи обусловливают характерный запах плесени, исходящий от тела. Часто отмечается шелушение кожи, экзема, дерматиты, склеродермия.

У детей с подобной патологией, не получающих лечения, может возникать прогнатия, микроцефалия, гипоплазия эмали, позднее прорезывание зубов. Отмечается задержка в речевом развитии у трехлетнего ребенка, а приблизительно к 4 годам отмечается глубокая олигофрения и полное отсутствие речи и внимания.

Телосложение

У детей с фенилкетонурией отмечается диспластическое телосложение, часто – вегетативные дисфункции (акроцианоз, потливость, артериальная гипотония), врожденные пороки, они страдают запорами и поносами.

К их фенотипическим особенностям следует отнести светлый кожный покров, волосы и глаза.

Для ребенка с фенилкетонурией характерна специфическая поза «портного» (согнутые конечности), тремор рук, семенящая, шаткая походка, гиперкинезы.

Клиническими проявлениями фенилкетонурии II типа являются тяжелая умственная отсталость, повышенная возбудимость, судороги, спастическиий тетрапарез, сухожильная гиперрефлексия. Прогрессирование патологического процесса может провоцировать гибель ребенка в возрасте примерно 2-З лет.

При фенилкетонури III типа наблюдается триада признаков: олигофрения, микроцефалия, спастический тетрапарез. Окружность головы ребенка обычно меньше средней более, чем на 2 стандартных отклонения.

Диагностика заболевания

На современном этапе развития медицинской науки диагностика фенилкетонурии (а также врожденного гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза и адрено-генитального синдрома) входит в специальные программы неонатального скрининга, которые осуществляются в отношении всех новорожденных.

В каких случаях делают пункцию спинномозговой жидкости, интересно многим. В список стандартных анализов для выявления фенилкетонурии она не входит.

Скрининг-тест делают на 3-5 день жизни (в случае доношенных детей) и на 7 день жизни (для недоношенных) путем взятия образца капиллярной крови на бумажный бланк. При установлении уровня фенилаланина более 2,2 мг, малыша направляют к детскому генетику на повторное обследование.

Для подтверждения диагноза проверяется уровень тирозина и фенилаланина в крови, определяется активность фенилаланингидроксилазы (печеночные ферменты), осуществляется биохимическое исследование мочи (выявление кетоновых кислот), в моче – метаболитов катехоламинов. Дополнительно проводят ЭЭГ и МРТ мозга, осмотр ребенка у детского невролога.

Измеряется окружность головы ребенка.

Наследственно обусловленный дефект при фенилкетонурии может быть выявлен еще на этапе вынашивания при инвазивной пренатальной диагностике плода (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

Дифференциальный диагноз данного патологического явления проводят с внутричерепными травмами у новорожденных, нарушениями обмена аминокислот, внутриутробными инфекциями. В некоторых случаях при проведении диагностических мероприятий может проводиться пункция спинномозговой жидкости.

Терапия и клинические рекомендации

Основополагающим фактором при лечении данного заболевания является соблюдение диетического питания, ограничивающего поступление в организм ребенка белка. Терапевтические мероприятия рекомендуется начинать при уровне фенилаланина >6 мг.

Для новорожденных детей используются специальные смеси – «Лофенилак», «Афенилак», для детей в возрасте более 1 года – «Фенил-фри», «Тетрафен», после 8-летнего возраста – «Максамум-ХР» и т. д.

Основу диетического рациона должны составлять низкобелковые продукты – овощи, фрукты, соки, аминокислотные смеси и белковые гидролизаты. Расширение диеты разрешается после 18 лет вследствие возрастания толерантности к фенилаланину.

Согласно постановлениям российского законодательства, обеспечение людей, страдающих фенилкетонурией, специальным питанием должно осуществляться бесплатно.

Пациентам назначается прием разнообразных минеральных веществ, витаминов из группы В и т. д., а также по показаниям – антиконвульсанты и ноотропные медикаментозные средства. При комплексном лечении фенилкетонурии широко применяется ЛФК, общий массаж, иглорефлексотерапия.

Малыши, которые страдают фенилкетонурией, должны находиться под регулярным наблюдением психоневрологов и педиатров. В некоторых случаях они нуждаются в помощи дефектолога и логопеда.

Кроме того, необходим постоянный мониторинг нервно-психического статуса ребенка, контроль показателей электроэнцефалограммы и концентрации фенилаланина в составе крови.

Атипичная форма данного патологического процесса, не поддающаяся лечению посредством диеты, требует назначения противосудорожных лекарственных средств, гепатопротекторов, заместительной терапии 5-гидрокситриптофаном и леводопой. Клинические рекомендации при фенилкетонурии у детей должны строго соблюдаться.

Профилактика и прогноз фенилкетонурии

Проведение массового скрининга на развитие данного заболевания в неонатальном периоде помогает организовать раннюю терапию и предотвратить серьезные церебральные повреждения, нарушение функциональности печени.

При раннем применении элиминационной диеты при развитии классической фенилкетонурии прогноз довольно хороший.

При поздно организованных терапевтических мероприятиях прогноз умственного развития ребенка весьма неблагоприятный.

Профилактика негативных последствий фенилкетонурии заключается в осуществлении массового скрининга новорожденных детей, раннего назначения и продолжительного соблюдения всех правил специального диетического питания.

В целях оценки вероятности рождения малыша с фенилкетонурией генетическое консультирование должны проходить супружеские пары, у которых уже имеется больной ребенок, а также те, кто состоит в кровнородственном браке, имеет родственников с подобным заболеванием.

Женщинам, имеющим фенилкетонурию и планирующим беременность, рекомендуется соблюдать строгую диету перед зачатием и в процессе вынашивания плода для исключения увеличения уровня фенилаланина и его производных, и нарушения в развитии генетически здорового ребенка.

Вероятность рождения малыша с фенилкетонурией у таких родителей (носители дефектного гена), составляет примерно 1:4.

В чем же заключается диета при фенилкетонурии у детей?

Особенности диетического питания

Фенилаланин – незаменимая аминокислота, и для обеспечения роста и развития ребенка ее исключение недопустимо, и в небольших количествах она должна поступать в организм. Питание при заболевании основана трех компонентах:

  1. Специальные продукты – сухие смеси для питания из комплекса аминокислот без данной аминокислоты.
  2. Специально подобранные продукты питания. Белок в них должен составлять около 20 % от суточных норм.
  3. Продукты с малым содержанием белка на основе крахмала.

Из питания детей исключаются следующие продукты:

  • мясо;
  • птица;
  • колбаса;
  • молочная продукция;
  • орехи;
  • яйца;
  • рыбная продукция;
  • крупы;
  • шоколад.

Разрешаются ягоды, блюда из овощей, фрукты. Но вводить в питание ребенка их следует только после подсчета фенилаланина, содержащегося в них. Можно есть топленое и сливочное масло, все формы растительных масел. Допускается употребление маргарина и сметаны. Из сладостей разрешаются мед, сахар, варенье.

Детям до 12 месяцев разрешается грудное вскармливание, но в ограниченном объеме. Для малышей на искусственном питании должны использоваться специальные смеси с низким объемом белка. В перечень таких смесей входят:

  • «Афенилак»;
  • «Лофенелак»;
  • «MD мил ФКУ-0»;
  • «ХР Аналог LCP».

Они имеют состав, максимально приближенный к материнскому молоку. Вводить такие смеси следует постепенно в течение 7 дней.

Правила начала прикорма подразумевают введение, первым делом, фруктовых соков из груши, яблока, сливы. Давать их разрешается с 3 месяцев, начиная с нескольких капель, доводя объем до 50 мл в течение недели.

Вторым прикормом должно быть пюре из безбелковой крупы, кисель, цветная капуста. Их можно готовить самостоятельно или покупать в аптеке.

После 7 месяцев разрешаются вермишель, рис, спагетти, а с 8 месяцев – крекеры, безбелковый хлеб, сухарики.

Мы рассмотрели, что это за заболевание – фенилкетонурия.

Источник: http://fb.ru/article/416769/fenilketonuriya-u-detey-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie-klinicheskie-rekomendatsii

Фенилкетонурия у детей: причины возникновения и симптомы у новорожденных

Фенилкетонурия у детей

ФКУ (аббревиатура заболевания фенилкотурия) — это редкий наследственный недуг, причина возникновения которого кроется в расстройстве обмена аминокислот. Организм не в состоянии утилизировать фенилаланин. Он поступает вместе с пищей и накапливается в теле пациента и медленно отравляет его изнутри.

Подобно яду, он действует на нервную систему больного и вызывает соответствующую симптоматику. Вследствие этого, ФКУ имеет и другое название – фенилпировиноградная олигофрения. Это, пожалуй, единственное наследственное заболевание, которое можно целиком купировать. Дети, рожденные с этим диагнозом, при должном лечении вырастают нормальными и здоровыми.

Фенилкетонурия у новорожденных достаточно редко встречается. В разных странах этот показатель отличается. Так, в России 1 случай заболевания приходится на 10 000. Великобритания имеет большую частоту данного показателя – 1 на 5 000. В Африке патология практически не встречается. Согласно статистике, девочки болеют ФКУ чаще, чем мальчики примерно в 2 раза.

Причины возникновения

Пусковым фактором для развития заболевания является наследственность. ФКУ зарождается в двух случаях:

  • При близкородственных браках повышается вероятность проявления дефектных генов, в том числе растет шанс возникновения фенилкетонурии;
  • Из-за мутации в области 12 хромосомы ввиду разнообразных причин.

ФКУ возникает спонтанно в, казалось бы, благополучной семье, без известных случаев данного заболевания у родственников. Наличие патологического гена в организме пациента приводит к тому, что печень не вырабатывает специальный фермент фенилаланин – 4 – гидроксилазу. Это и является причиной развития клинических проявлений заболевания.

Симптомы

Клиника ФКУ имеет довольно яркое и специфическое проявление. Она заметна уже в первый год жизни ребенка. Основными симптомами являются:

  • Вялость и незаинтересованность в окружающем мире;
  • Повышенная плаксивость;
  • Расстройство тонуса мышц;
  • Судороги;
  • Сниженная пигментация кожных покровов, волос и радужки глаз;
  • Склеродермия;
  • Эпилептические припадки;
  • «Мышиный» запах мочи.

Однако главным признаком является нарушение в психоречевом развитии и микроцефалия. Это не означает, что заболевание проявит себя сразу же. Фенилкетонурия у новорожденных может не давать внешне заметных симптомов.

Определить проблему «налицо» становится возможным лишь на 2-6 месяц. Физически больные младенцы меньше отличаются от сверстников, нежели чем в психическом плане. Нередко головка ребенка меньше, чем положено его возрасту.

Зубки у таких деток прорезываются позже, сидеть и ходить они тоже не начинают в срок. Внешность ребенка с ФКУ характерна – это бледная белая кожа и светлые волосы с глазами. Это объясняется нарушением пигментации, вызванной отсутствием тирозина. Такая кожа чувствительна и склонна к появлению высыпаний под воздействием ультрафиолетового излучения.

Дети в возрасте года не могут голосом показывать эмоции и понимать чужую речь. Их мимика невыразительна. С возрастом симптомы увеличиваются, словно снежный ком. Наблюдаются нарушения в поведении таких деток, психическая и умственная отсталость. Без лечения клинические проявления будут лишь прогрессировать.

Диагностика ФКУ

Достоверным способом установления наличия заболевания является медико-генетическая экспертиза. Сегодня она носит характер неонатального скрининга для массового обследования новорожденных. Такая процедура эффективна для выявления самых распространенных наследственных патологий. В это число входит и фенилкетонурия.

К дополнительному обследованию, направленному на точное установление болезни, относится биохимический анализ крови и общий мочи. ФКУ подтверждается в случае:

  • Повышенного уровня фенилаланина, больше 900 мкмоль/л;
  • Нахождения фенилпировиноградной, фенилмолочной или фенилуксусной кислот;
  • Положительной пробы Феллинга.

Лечение

Каким бы опасным ни было заболевание, с ним можно бороться, сохранив нормальное качество жизни. Главной линией в лечении ФКУ является диетотерапия. Помимо этого, внимания заслуживают:

  • Энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой;
  • Прием тетрагидробиоптерина – «Сапроптерин»;
  • Метод больших нейтральных аминокислот.

Эффективно показало себя применение пищевых гликомакропептидов. Они снижают концентрацию фенилаланина в крови больного и его головном мозге.

Такая терапия направляется на адекватное физическое развитие детей. Создан экспериментальный метод лечения ФКУ.

Его смысл состоит в непосредственном введении гена фенилаланингидроксилазы в поврежденные клетки печени. В России данные методики еще не нашли себе применения.

Прогноз и профилактика

Жизнь человека с ФКУ, напрямую зависит от своевременности начала лечения. Если помощь была оказана, то длительность жизни больных и ее качество такое же, как у здоровых людей.

При развитии симптоматической картины, длительность жизни значительно сокращается. ФКУ может стать причиной инвалидности, в случае развития необратимых нарушений ЦНС.

Следовательно, прогноз напрямую связан с формой заболевания и своевременностью лечения.

Особой профилактики для предотвращения фенилкетонурии не было разработано. Однако определенные меры могут предотвратить патологический процесс:

  • Генетическая консультация необходима для людей, которые планируют зачать ребенка. Можно заранее выявить носительство гена ФКУ и других наследственных патологий. Оценить риск рождения детей с данными заболеваниями. Таким образом, родители будут заранее готовы к возможным рискам. И при рождении больного малыша, смогут сразу начать лечение, сохранив его здоровье;
  • Скрининг для новорожденных, то есть массовое обследование по выявлению наиболее часто встречающихся генетических патологий. Это позволяет поймать фенилкетонурию на ранней стадии, следовательно, оказать своевременную помощь;
  • Консультация для женщин, больных ФКУ. Это позволит им спланировать беременность и верно питаться во время вынашивания плода.

Продукты для детей с ФКУ

Для ребенка, который болен фенилкетонурией, очень важно правильное питание. Родители должны знать какие продукты больному можно употреблять в пищу. Чтобы избежать токсического действия фенилаланина, необходимо исключить из питания животный белок. Чем раньше это сделано, тем выше вероятность сохранения нормальной нервной системы.

Однако полное ограничение белка невозможно. Ведь это важное условие для адекватного физического и умственного развития.

Поэтому больные дети получают лекарственные заменители, обычно в виде специальных порошков.

Они содержат все необходимые питательные вещества, которые имеются и в обычных белковых продуктах, но не опасны для больных. Для грудничков показано применение особых смесей – «Афенилак» или «Мдмил-ФКУ-0».

Хотя мать и может кормить грудью сама, она должна придерживаться особой диеты.

Для малышей разного возраста используют специальные продукты для восполнения белковых запасов – «Берлафен» и «Циморган», «Минафен» и «Апонти». Дети постарше не должны иметь в меню белковой пищи.

По протоколу существует таблица, в которой продукты питания для них разделяют на 3 списка в зависимости от содержания фенилаланина:

  • Красный – нельзя употреблять (мясо и колбаса, рыба и яйца, сыр, творог, орехи, хлеб, кондитерские изделия);
  • Оранжевый – возможно небольшое количество в рационе (молочные продукты, рис и кукуруза, картофель и капуста);
  • Зеленый – пища, на которую не накладываются никакие ограничения (ягоды и фрукты, зелень, крахмал, мед, сливочные и растительные масла, рисовая и кукурузная мука).

Существуют специальные низкобелковые продукты, которые позволяют больным питаться более полноценно. Родителям, а в будущем и самому ребенку, важно уметь рассчитывать количество фенилаланина в пище.

Диета

Правильно сформированный рацион, ограничивающий белок, является основой лечения ФКУ. Цель – соблюдение соответствующего возрасту уровня фенилаланина. Он должен быть:

  • Для грудничков 120–240 мкмоль/л;
  • Для дошкольников не больше 360 мкмоль/л;
  • Для школьников не выше 480 мкмоль/л;
  • Для старшеклассников до 600 мкмоль/л.

Чтобы облегчить родителям больного ребенка расчеты, 1 г белка условно принимают за 50 мг фенилаланина. Даже при соблюдении диетотерапии, пациенты с ФКУ должны дополнительно принимать витамины, особенно группы В, и минеральные соединения, богатые кальцием и фосфором, железом и важными микроэлементами.

А также рекомендовано применение препаратов, содержащих карнитин. Придерживаться диеты, безусловно, следует как можно дольше.

С возрастом допустимо расширение продуктов питания, так как толерантность, то есть терпимость к фенилаланину, у больных растет с годами. Постепенно в рацион вводят небольшое число круп и молоко.

Одновременно ведут контроль за состоянием посредством электроэнцефалографии и биохимических анализов крови.

И хотя после 18 лет показано расширение диеты, в будущем больные должны придерживаться рекомендации воздержания от животных белков. Особенно строгой является диета у девочек, так как они будущие матери и их главная задача родить здоровых детей.

Врач невролог высшей категории Шенюк Татьяна Михайловна.

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/fenilketonuriya-u-detej.html

Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания

Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия детям передается по наследству, причем оба родителя могут быть здоровы, но являются носителями дефектного гена.

У новорожденных с данной патологией отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина, в итоге продукты его распада накапливаются в организме, отравляя мозг.

Визуально это заболевание на первых порах выявить невозможно, лишь через несколько месяцев становится заметно отставание ребенка в развитии.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей.

Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка.

Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница.

И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку.

Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.

Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях.

В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса.

Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены.

Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/fenilketonuriya-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.