Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких у взрослых, симптомы и лечение болезни

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз представляет собой генетическое заболевание, то есть единственной причиной болезни выступает наследственность. Она поражает в первую очередь железы внешней секреции, органы дыхательной и пищеварительной систем.

Организм больного претерпевает патологические изменения, потому своевременное выявление заболевания и его лечение необходимы.

В данной статье мы расскажем, каким бывает муковисцидоз у взрослых, каковы его симптомы, методы диагностики и терапия.

Формы болезни

Форма заболевания определяется наиболее пораженной им зоной. То есть, если в первую очередь поражены, например, легкие, то мы наблюдаем муковисцидоз легких. Однако это не означает, что остальные органы не подвержены воздействию патологии, поскольку при любой ее форме, как правило, происходят сбои в разных системах организма.

Таким образом, муковисцидоз делится на следующие формы:

  • легочная;
  • кишечная;
  • мекониевая непроходимость кишечника (встречается у детей нескольких дней жизни и почти никогда — у взрослых);
  • смешанная.

Симптомы и осложнения муковисцидоза

Каждая форма муковисцидоза проявляется по-разному и имеет свои симптомы, которые следует рассмотреть отдельно.

Легочная

Легочный и смешанный муковисцидоз часто сопровождаются сильным кашлем с густой мокротой и рвотными позывами.

Для данного вида болезни характерно появление кашля, сопровождающегося рвотными позывами.

Если заболевание проявляется с раннего возраста (а в большинстве случаев его признаки наблюдаются уже в первые годы жизни ребенка), то у взрослого больного кашель будет иметь хроническую форму.

Итак, главные симптомы при легочном муковисцидозе:

  • бледность кожи и ее землистый оттенок;
  • апатия и вялость;
  • пониженный вес при нормальном аппетите;
  • коклюшеподобный кашель, сопровождающийся густой мокротой, со слизью и гноем – в случае наслоения бактериальной флоры.

Вязкость мокроты постепенно приводит к мукостазу, а также закупорке бронхов, что чревато пневмонией в тяжелой форме. Тогда наблюдаются также следующие признаки:

  • общий цианоз;
  • грудная клетка приобретает форму бочки;
  • кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
  • искривление грудной клетки;
  • одышка в покое;
  • понижение аппетита и уменьшение веса;
  • искривление пальцевых фаланг.

Если болезнь имеет длительное течение, то поражается также носоглотка. В таком случае добавляются следующие патологии:

  • аденоиды;
  • образование полипов в носоглотке;
  • синусит;
  • тонзиллит в хронической форме.

Кишечная

Кишечный муковисцедоз может сопровождаться такими осложнениями как язва, мочекаменная болезнь и пиелонефрит.

Для данного вида в первую очередь характерна секреторная недостаточность ЖКТ. В кишечнике наблюдаются гнилостные процессы, что провоцирует накопление газов, а, следовательно, и вздутие живота.

Кроме того, в этом случае отмечаются следующие симптомы:

  • учащение дефекации;
  • сильная сухость во рту;
  • понижение тонуса мышц;
  • гипотрофия, приводящая к снижению веса;
  • полигиповитаминоз;
  • болевые ощущения в животе, в зоне правого подреберья и в мышцах.

Осложнениями при этой форме выступают:

  • язва двенадцатиперстной кишки;
  • язва тонкого кишечника;
  • вторичная форма пиелонефрита;
  • вторичная форма дисахаридазной недостаточности;
  • мочекаменная болезнь;
  • непроходимость кишечника.

В некоторых случаях может развиваться билиарный цирроз, при котором к симптомам добавляется жжение кожных покровов и желтуха.

Советуем к прочтению также материалы: причины и лечение экзогенного альвеолита, причины и избавление от свиста при выдохе, что такое ХОБЛ.

Смешанная

Данная форма болезни считается самой тяжелой, поскольку она протекает с симптомами легочной и кишечной форм вместе. Степень их выраженности разная в каждом отдельном случае. Разделяют 4 стадии болезни данного вида:

  1. Сухой кашель без отхождения мокроты. Одышка возникает лишь после физических нагрузок. Эта стадия заболевания может длиться до 10 лет.
  2. Появление хронического бронхита, что приводит к возникновению мокроты при кашле. Одышка возникает от напряжений. Происходит искривление пальцевых фаланг. Эта стадия длится от 2 до 15 лет.
  3. Бронхолегочный процесс на этой стадии прогрессирует и провоцирует осложнения. Дыхательная и сердечная недостаточность четко выражены. Стадия длится 3 — 5 лет.
  4. Дыхательная и сердечная недостаточность на данной стадии приобретают тяжелую форму. Состояние может продолжаться несколько месяцев и закончиться летальным исходом.

Диагностика

При легочном и смешанном муковисцидозе одним из основных методов диагностики, является — бронхоскопия.

Для выявления муковисцидоза применяются следующие методы диагностики:

  • Бронхоскопия. Проводится для изучения консистенции мокроты.
  • Общие анализы. Включают анализы крови и мочи.
  • Потовый тест. Выступает самым информативным для установления диагноза при муковисцидозе.
  • Бронхография. Для обнаружения бронхоэктазов.
  • Анализ ДНК. Для установления мутаций гена, приводящих к заболеванию.
  • Микробиологическое исследование. Изучение мокроты.
  • Спирометрия. Проводится для изучения состояния легких.
  • Рентгенография. Для исследования изменений в легких и бронхах.
  • Копрограмма. Исследование кала для установления объема жира, содержащегося в нем.

Лечение муковисцидоза

К сожалению, муковисцидоз не поддается излечению, поэтому терапия при данном заболевании симптоматическая, направлена на восстановление органов дыхания и желудочно-кишечного тракта и зависит от степени выраженности проявлений.

Например:

  • Легочная форма болезни. Здесь необходимо восстановить проходимость бронхов и снизить вязкость мокрот, а также предотвратить воспаление и инфекции. В таком случае назначаются муколитики в виде аэрозолей и ингаляций и ферментативные средства. Кроме того, рекомендуются лечебная физкультура и массаж грудины.
  • Кишечная форма. Рекомендуется пища с высоким содержанием протеинов. Больным следует употреблять рыбу, мясо, творог, яйца. Углеводы и жиры необходимо сократить. Лечение может включать применение пищеварительных ферментов и витаминов. Эффективность терапии выявляется на основе состояния кала, исчезновения болей и нормализации массы тела.
  • Если болезнь сопровождается пневмонией или бронхитом, то потребуется проведение антибактериальной терапии. Тяжелое течение пневмонии создает необходимость применения кортикостероидов на протяжении пары месяцев.
  • С целью улучшения питания миокарда следует использовать метаболитики.
  • В случаях отсутствия эффекта от вышеописанного лечения может применяться бронхоскопия с промыванием бронхов, которое осуществляют с помощью хлорида натрия и ацетилцистеина.

В последнее время широко используются так называемые откашливатели, которые имитируют кашель давлением в дыхательных путях. Такие приборы очень важны для эффективного устранения мокроты.

Пересадка легких

Поскольку рассматриваемая нами болезнь не поддается полному лечению, специалисты все чаще сходятся во мнении, что выходом из ситуации может стать пересадка легких.

С одной стороны трансплантация дает возможность избавиться от большого количества проявлений заболевания, а также предотвратить развитие инфекционных процессов в легких в будущем.

Но с другой стороны важно отметить, что после хирургического вмешательства все же существует вероятность отторжения трансплантата.

К тому же больному понадобится по-прежнему принимать различные медикаментозные средства для борьбы с болезнью, а также препараты, препятствующие отторжению.

Следует отметить, что подобное серьезное вмешательство при ослабленном болезнью организме может закончиться летальным исходом.

Источник: http://ovdohe.ru/bolezni/mukoviscidoz-u-vzroslyh-simptomy.html

Муковисцидоз – что это за болезнь: 6 симптомов у взрослых и лечение

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз – генетическая болезнь, передаваемая по наследству, для которой характерно поражение желез внешней секреции большинства витальных внутренних органов.

Данное наследственное генетическое заболевание получило свое название от сложения двух слов латинского происхождения – «mucus» и «viscidus», которые переводятся как «слизь» и «липкий».

Термин, описывающий болезнь довольно точно, подразумевает под собой густую, клейкую слизь, которая пагубно влияет на органы респирации, желудочно-кишечный и урогенитальный тракты, вызывает поражение почек, путей выделения мочи.

По последним данным ученых, сейчас обнаружено уже около шестисот разновидностей мутировавших генов.

Причины возникновения

Многие пациенты задаются вопросом при выявлении муковисцидоза, что это за болезнь, как и почему она появилась у них.

При обнаружении в желудочно-кишечном тракте муковисцидоза причины специалисты выделяют такие:

  • Поскольку поджелудочная железа занимается выделением ферментов в кровь, ее можно отнести к органам внутренней секреции. Выделяемые ферменты попадают в светлое пространство 12-типерстной кишки, их прямое назначение – полновесное переваривание питающих веществ. Так почему же ставится диагноз муковисцидоз? Дело в том, что, когда ребенок находится внутри утробы, его экзокринные железы развиваются позже положенного срока. И при появлении младенца на свет наблюдается деформация поджелудочной железы, что вызывает перебои работы, выделение сильно вязкой слизи, задерживающейся в просветах, находящейся в поджелудочных протоках. Слизистые ферменты активизируются, мало-помалу начинают разрушительный процесс.
  • Происходит нарушение пищеварения. Как следствие, у младенца наблюдается вязкий, зловонный стул. Такой плотный стул вызывает обструкцию кишечника, так появляются запоры, вызывающие достаточно болезненные ощущения, вздутый живот. Процесс всасывания питающих веществ нарушается, происходит отставание физического развития ребенка, также наблюдается снижение работоспособности иммунной системы.
  • Иные органы ЖКТ могут быть подвержены генной патологии, которая вызывает негативные патологические изменения, однако последствия не такие серьезные, как в описанных выше двух случаях. Хотя возможно появление проблем с печенью, желчным пузырем, слюнными железами.

Также возможно развитие респираторного муковисцидоза (или муковисцидоз легких).

Его прогрессирование обычно происходит по следующему сценарию:

  • Сперва происходит застаивание слизи в бронхах, что расстраивает механизм очищения от дыма, вредоносных газов, а также мельчайших частиц по типу пыли, которые человек может вдохнуть из среды вокруг него. Микробы, распространенные повсюду, застревают в небольших бронхах, эпителии легкого. А тягучая слизь – весьма благоприятная среда для возникновения пагубных бактерий (мальтофия, сепация и др.).
  • Из-за произошедших застоев слизи, появления и развития бактерий начинается воспаление, впоследствии ведущее к сбою функционирования системы защиты в эпителиях бронхов. Происходит структурное нарушение ткани с ресничками, являющихся основным средством очищения бронхов. Там же располагаются особые клетки, предназначенные для защиты, в обычном состоянии секретирующие белки защиты (иммуноглобулин кл. А) в бронхиальный просвет. По мнению экспертов, например, доктора Комаровского, при понижающемся количестве таких белков можно выявить муковисцидоз легких.
  • Вследствие происходящих разрушительных процессов происходит стремительное разрушение бронхиального каркаса, который состоит из гибкой и пружинистой ткани. Наблюдается постепенное спадание бронхов, сужение их просвета, отчего застой увеличивается, бактерии развиваются, проявляются патогенные изменения.

Хотя стоит отметить, что благодаря патанатомии изменения, произошедшие в клетках, изучаются, даже созданы лекарственные средства такие, как Орками (весьма популярный препарат в США).

Симптомы

Ребенок может родиться с этой патологией, но никакие симптомы при этом не проявляются, поэтому преимущественно рассматривается муковисцидоз у взрослых.

Такое происходит лишь в четырех процентах случаев заболевания, в то время, как у подавляющего большинства болезнь проявляется на первых годах жизни. При муковисцидозе у взрослых симптомы сходны с детскими, но отличия все же имеются.

Респираторный муковисцидоз

Болезнь может затронуть легкие и бронхи. Как это происходит? Заболевание начинается незаметно, с течением времени проявления прогрессируют, после чего болезнь переходит в хроническую форму.

Только появившись на свет, младенец еще не обладает достаточно развитыми рефлексами чихания, кашля.

Вот почему большое количество мокроты копится в полостях носа, носовой части глотки, ротовой части глотки, бронхах.

Тем не менее муковисцидоз проявляет себя не раньше достижения ребенком полугодовой отметки. Обычно это связывают с переводом шестимесячного ребенка кормящими матерями на смешанное питание, тем самым уменьшая объем грудного молока, получаемого младенцем.

Данный факт оказывает такое влияние, поскольку в молоке матери содержится большое количество питающих веществ, включая клетки иммунитета, которые защищают маленького человечка от негативного воздействия вредоносных бактерий. Так как молока становится меньше, защитных клеток тоже, что сразу же сказывается на состоянии ребенка. Если добавить к этому еще и застаивание густой слизи, то слизистая оболочка трахей, бронхов обязательно инфицируется.

И всех родителей волнует, сколько проживет их ребенок с таким заболеванием. Ответ их обрадует – маленький человечек не умрет, произойдет лишь задержка в физическом развитии. И жить с таким диагнозом можно: отмечен довольно высокий процент одаренных людей с муковисцидозом. Стоит отметить, что у такого человека могут родиться впоследствии абсолютно здоровые дети.

Так, у респираторного муковисцидоза симптомы на начальном этапе бывают такими:

  • При кашле выделяется небольшое количество вязкой мокроты. Кашель носит постоянный характер, что сильно ослабляет ребенка, мешает сну, да и общее состояние довольно изнуренное. Цвет кожи вместо нормального розового становится синюшным, возникает одышка.
  • Температура тела, как правило, или на нормальном уровне, или немного повышена.
  • Нет никаких проявлений интоксикации.

Длительное кислородное голодание не способствует физическому развитию ребенка:

  • Он недостаточно набирает массу тела (при нормальном состоянии до десяти с половиной килограммов).
  • Ребенок вялый, бледный, апатичный, что служит сигналом о задерживающемся развитии.

Если заболевание прогрессирует, появляются пневмонии, носящие тяжелый характер:

  • Температура тела повышается до 38-39 градусов.
  • Интенсивный кашель, выделения густые, гнойные.
  • Одышка, становящаяся сильнее, когда ребенок кашляет.
  • Появляются признаки интоксикации: головная боль, рвота, тошнота, головокружение, нарушенность сознания.

Пневмонии периодически обостряются, со временем уничтожают ткань легких, могут привести к осложнениям.

Прочие симптомы при дыхательном муковисцидозе:

  • Бочкообразная форма груди.
  • Сухая, неупругая, неэластичная кожа.
  • Тусклые, ломкие, выпадающие волосы.
  • Одышка.
  • Синюшный цвет кожи, так как не хватает кислорода.

Следствием описанных выше симптомов является появление сердечной недостаточности.

Она появляется, когда у сердца не получается продвинуть кровь в деформированных органах дыхания, и нагрузка на сердечную мышцу увеличивается, что стимулирует ее рост.

Признаки сердечной недостаточности:

  • одышка даже при покое, нарастающая при увеличении физнагрузки.
  • Посинение кожи (постепенно от кончиков пальцев до всего тела).
  • Учащенное сердцебиение для компенсирования недостаточного кровообращения.
  • Отставание в физразитии, недостаточный вес, рост.
  • Вечерние отеки ног.

Муковисцидоз в ЖКТ

Здесь поражаются экзокринные железы поджелудочной железы, становятся заметными следующие проявления:

  • живот вздувается из-за повышенного газообразования, поскольку пищеварение происходит в недостаточной мере.
  • Тяжелое и дискомфортное состояние внутри живота.
  • Опоясывающие боли, многократно усиливающиеся при употреблении жареной, жирной еды.
  • Диарея. Недостаточность липазы, способной переработать жир, приводит к его скоплению в толстой кишке, притяжению воды в просвет. От этого стул делается водянистым, пахучим, приобретает примечательный блеск.

— мусковисцидоз у ребенка

Лабораторные исследования

В лаборатории проводятся следующие анализы, могущие выявить изменения функционирования некоторых органов и систем:

  • первый анализ на муковисцидоз – потовая проба. В 1959 году ученые разработали особый потовый тест, который применяют и сегодня. В чем же заключается этот тест? Перед тем, как потовая проба проанализируется, в организм пациента предварительно вводится Пилокарпин, затем определяется число ионов хлора, которыми располагает эта потовая проба. Под воздействием препарата слюнные, слезные железы выделяют слизь интенсивнее, также потовые железы выделяют более обильное количество пота.

Критерий обследования, подтверждающий диагноз, – увеличенное количество хлоридов, которые содержит потовая проба больного (хлор выше 60 ммоль на литр). Процедуру повторяют трижды через определенные промежутки времени.

  • Анализ крови. Он покажет уменьшенное число эритроцитов, гемоглобина, то есть анемию.
  • Анализ кала. Каловые массы содержат повышенное количество жира и пищевых волокон, которые не были переварены.
  • Анализ выделений. При муковисцидозе мокрота должна содержать патогенные бактерии и защитные клетки.

Прочие исследования

1.Измерение физических показателей.

Такое обследование подразумевает измерение:

  • окружности головы;
  • роста;
  • веса;
  • окружности грудной клетки.

Врачи-педиатры специально для определения степени развития ребенка разработали таблицы, помогающие понять, все ли в порядке с человечком его возраста.

2. Рентген груди. На рентгенограмме не определяется четкая картина, на результат влияет степень распространения патологии в различных органах и системах.

3. Ультразвуковое обследование. Оно проводится лишь при наличии сильного поражения сердца, печени, желчного пузыря и в целях профилактики.

Лечение

Терапия данного заболевания является сложным мероприятием, преимущественно врачи лечат лишь симптомы, не давая им развиться дальше.

Тем не менее при муковисцидозе лечение состоит из нескольких процедур:

  • периодическое очищение бронхов от густой слизи;
  • блокировка возможности бактерий размножиться и распространиться дальше по бронхам;
  • поддерживание высокого уровня функционирования иммунной системы, что достигается при соблюдении правильного питания, включающего питающие вещества;
  • недопущение стрессовых ситуаций из-за перманентного состояния усталости, приема лекарств, проведения различных процедур.

Если у пациента наблюдаются острые, воспалительные процессы, ему могут быть прописаны антибиотики, глюкокортикоиды, лечение кислородом, физиотерапия.

Также обычно назначается кинезитерапия при муковисцидозе. Она состоит из обязательных для всех больных комплекса упражнений.

В этот комплекс входят:

  • постуральный дренаж. Благодаря данному упражнению происходит интенсивное отделение слизи от бронхов. Пациент ложится на кровать и затем последовательно переворачивается с бока на бок, со спины на живот.
  • Вибрационный массаж. Грудная клетка больного простукивается особым образом, что заставляет пациента кашлять и, соответственно, выделять слизь.
  • Активный цикл дыхания. Сперва необходимо дышать спокойно и размеренно, затем производить глубокие и быстрые вдохи и, наконец, сильные и быстрые выдохи.

При респираторном типе заболевания и отсутствии необратимого поражения иных систем возможна пересадка легких при муковисцидозе.

Однако трансплантация может оказаться бессмысленной, если есть непоправимое развитие патологии в других органах.

Заключение

Таким образом, можно отметить серьезный характер болезни, у которой могут развиться некоторые осложнения, но летальным исходом муковисцидоз заканчивается редко. Важно заметить симптомы развития заболевания на первоначальном этапе для предотвращения усугубления ситуации.

В дальнейшем происходит лечение лишь симптомов, однако изменения у человека заметны только в физическом плане, с умственной деятельностью у него все в порядке.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы исправим ошибку, а Вы получите + к карме

Источник: https://PnevmoNet.ru/drugie-bolezni-lyogkih/mukovistsidoz-chto-eto-za-bolezn/

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Муковисцидоз легких относится к числу тяжелых наследственных заболеваний.

Характеризуется он поражением тканей, нарушениями в работе эндокринных желез, дыхательной и пищеварительной систем.

Это врожденная болезнь, наследуемая от обоих родителей, в организме которых присутствует мутантный ген. Заболевание приводит к изменениям

  • в бронхах;
  • в легких;
  • в потовых и слюнных железах;
  • в поджелудочной железе;
  • в кишечнике;
  • в печени.

Поражение органов происходит еще в период внутриутробного развития, нарастая с каждым годом. Наиболее тяжелые последствия отмечаются при самом раннем проявлении болезни. Чаще всего она впервые выявляется у детей до двух лет.

Тяжесть заболевания находится в прямой зависимости от степени поражения дыхательной системы. Существует 4 стадии такого поражения: от временных и незначительных функциональных изменений до тяжелой сердечно-легочной недостаточности, вызывающей смерть больного.

Муковисцидоз легких

Причины

Причины муковисцидоза легких – это генетические изменения в 7 хромосоме. Именно там располагается ген, ответственный за синтез белка. Из-за нарушений в его работе в клетке скапливаются ионы хлора.

Они притягивают ионы натрия, приводя к накапливанию внутри клетки воды, которая переходит из межклеточного пространства.

Все это ведет к тому, что эндокринные железы начинают вырабатывать секрет (слизь, пот, слезы) с измененными свойствами.

Эта вязкая, густая субстанция уже не справляется с возложенными на нее функциями, нарушая процесс жизнедеятельности организма. Она не выводится, задерживается в протоках, расширяя их и вызывая появление кист. Последствиями застоя являются усыхание тканей, склеротические изменения, фиброз. Возможны также гнойные воспаления.

Из-за застоя слизи затрудняется отхождение мокроты и нарушается проходимость мелких бронхов, проводя к патологическим изменениям дыхательных органов. Железы бронхов, наполненные слизью и гноем, увеличиваются, перекрывая просвет. К таким изменениям присоединяется бактериальная инфекция. Возможны нарушения со стороны пищеварительного тракта.

Легочная форма муковисцидоза

Муковисцидоз легких

  1. Легочная форма муковисцидоза
  2. Рентген
  3. Синегнойная палочка

Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетически обусловленное заболевание, выражается в дисфункции желез внешней секреции, что вызвано мутацией гена CFTR (участка ДНК, ответственного за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны). Как следствие, нарушается работа дыхательных органов и пищеварения.

У ребенка болезнь проявляется, если оба родителя передают дефектный ген, заболевание несет хронический характер и выявляется рано – до года, сейчас, благодаря новейшим методам диагностики, – еще в утробе.

Симптоматика недуга имеет определенные отличия в зависимости от разновидности кистозного фиброза. Выделяют:

  • легочную форму. Происходит застой слизи, отхождение мокроты затруднительно, накапливается инфекция в легких;
  • кишечную форму. Наблюдается слабая секреция желез ЖКТ;
  • мекониевую непроходимость. Вызвана отсутствием трипсина, в тонком кишечнике накапливаются плотные мекониевые массы;
  • смешанную форму. Имеет наиболее тяжелые осложнения, совмещает в себе легочные и кишечные формы болезни;
  • атипичную разновидность. Возникает болезненный процесс в железах внешней секреции, патологические проявления могут не наблюдаться.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных:

  • обильная дефекация. Фекалии имеют маслянистую структуру и неприятный запах;
  • мучительный кашель, одышка;
  • желтуха;
  • отечность конечностей;
  • медленная прибавка в весе;
  • ребенок ведет себя беспокойно.

Мекониевая непроходимость

Самый тревожный признак – отсутствие выделения первородного кала. Через 1-2 дня развиваются такие симптомы как:

  • плач, сменяющий апатию и вялость;
  • увеличение живота;
  • рвота желчью;
  • сухость кожи, появление сосудистой сетки;
  • снижение тургора мышц;
  • признаки отравления организма.

Проявления кишечного муковисцидоза у детей

Заболевание обычно обнаруживается при введении прикорма, все болезненные явления происходят ввиду вялого всасывания белков и жиров. Наблюдается:

  • расстройство пищеварения, накапливается гнилостное содержимое в кишечнике;
  • метеоризм;
  • учащенная дефекация, объем кала у ребенка может превышать норму в 3-8 раз;
  • запоры;
  • кишечная непроходимость;
  • снижение эластичности мышц;
  • сухость в ротовой полости;
  • повышенная вязкость слюны;
  • авитаминоз;
  • отсутствие аппетита;
  • увеличение печени.

Симптомы легочного муковисцидоза у детей

Эта форма наиболее благоприятна среди остальных, болезненные явления могут проявиться в позднем возрасте. Симптоматика недуга зависит от стадии:

  • первая стадия. Наблюдается кашель без выделения мокроты, одышка. Иногда болезнь сохраняется на этом этапе до 10 лет;
  • вторая стадия. Характеризуется появлением хронического бронхита, начинает выделяться мокрота, пальцы по форме становятся похожи на барабанные палочки. В среднем длится до 12-15 лет;
  • третья стадия – появление осложнений и легочных уплотнений. На фоне кислородного голодания могут развиться проблемы с сердцем. Болезнь на этом этапе, как правило, длится до 20 лет;
  • четвертая стадия – терминальная. Происходят множественные поражения органов дыхательной системы, сердца. Кожа приобретает землистый цвет, грудина становится бочкообразной по форме, уменьшается вес. Оканчивается летальным исходом, к этому может привести легочное кровотечение.

Симптомы смешанной (бронхолегочной) формы кистозного фиброза

При данной разновидности с первых недель после рождения ребенок страдает от дисфункции ЖКТ и патологий дыхательной системы. Чем раньше стала проявляться острая форма заболевания, тем тяжелее будет течение недуга. Наблюдается:

  • расстройство питания, приступы боли в животе.
  • затяжные воспаления легких, продолжительный кашель.

Выделяют следующие стадии:

  • 1 стадия. Патологические изменения сохраняются на непостоянном уровне, появляется сухой кашель без гнойного отделимого, наблюдается одышка при слабых нагрузках;
  • 2 стадия. Развивается хронический бронхит, во время кашля отделяется мокрота, сохраняется одышка. Одновременно происходит изменение фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». Этот период длится в среднем до 10 лет;
  • 3 стадия. Патологический процесс усугубляется, образуются зоны пневмофиброза и пневмосклероза, появляются легочные кисты, нарушается газообмен в тканях. Продолжительность – до 5 лет;
  • 4 стадия – терминальная, ведет к летальному исходу из-за сердечной и дыхательной недостаточности. Длится примерно 2-3 месяца.

Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, которое пытаются лечить. За последние годы благодаря усовершенствованию медицинских методик произошло существенное увеличение продолжительности и качества жизни больных. Особая роль в предупреждении недуга принадлежит консультированию семей, имеющих больных кистозным фиброзом в анамнезе.

Рентген

Не маловажную роль в диагностике муковисцидоза играет рентгенологическое исследование легких. У многих пациентов именно результаты рентгенографии дают возможность выставить диагноз муковисцидоз. На рентгене визуализируются изменения, по выраженности которых можно определить степень тяжести и фазу течения патологического процесса.

У больных с диагнозом муковисцидоз рентген позволяет определить свойственные этому заболеванию изменения в бронхо-легочной системе. Такими являются: циллиндрические и мешотчатые бронхоэктазы. На снимке циллиндрические бронхоэктазы выглядят как трамвайные рельсы. Т.е при поперечном сечении они выглядят, как ячейки кольцевидной формы.

При продольном сечении выглядят в виде толстых параллельных линий. Не меной значимой чертой муковисцидоза являются перибронхиальные изменения. При болезни муковисцидоз рентгенологическая картина легких характеризуется размытостью контуров бронхов и элементов сосудистого рисунка, расширением и нечеткостью корней легких.

Такие рентгенологические проявления объясняются отеком и инфильтрацией перибронхиальной интерстициальной ткани вследствие воспалительного процесса в бронхах. Наиболее ранним из всех признаков является утолщение стенок бронхов верхней доли, которое лучше всего визуализируется в боковой проекции. Усиление прозрачности легочных полей.

Низкое стояние и малая подвижность диафрагмы так же являются признаками муковисцидоза.

Более информативным методом в рентгенологии является компьютерная томография. Ее преимущества перед обычным рентген-исследованием легких в том, что при КТ получают более детальную картину многих тканей, сосудов, костей, а так же легких.

Для этого метода нет недоступных зон из-за накладывания органов. Компьютерная томография позволяет расширить диагностические возможности за счет трехмерной обработки.

А лучи, применяемые в современных компьютерных томографах, не имеют непосредственных побочных эффектов.

При подозрении наличия болезни муковисцидоз на КТ можно выявить самые мельчайшие изменения в легких. В отличие от рентгена на снимках компьютерной томографии врач-пульмонолог может заметить начальные изменения в бронхах, трахее, в сегментах и дольках легких. Так же сможет оценить состояние сосудов и лимфатические узлы. Этот метод позволяет отличить бронхолегочные проявления разных заболеваний.

Синегнойная палочка

Синегнойная палочка является грамотрицательной подвижной бактерией и является причиной многих инфекционных заболеваний. Такое наименование бактерия получила в связи с тем, что выделяет сине-зеленый пигмент. Синегнойная палочка при муковисцидозе вызывает формирование инфекционного процесса за счет того, что у больных ослаблен иммунитет.

Факторами, способствующими присоединению синегнойной палочки, являются сахарный диабет, сниженный иммунитет, наличие вируса иммунодефицита человека, хирургические вмешательства, тяжелые общие заболевания, истощение.

Главным образом у детей и людей молодого возраста, больных муковисцидозом чаще встречается легочная инфекция с хронической синегнойной палочкой. Слизеобразующие штаммы данной палочки характерны для больных с муковисцидозом. Редко встречаются при других заболеваниях.

На фоне болезни муковисцидоз синегнойная инфекция развивается постепенно и бессимптомно. Подселяясь в нижние отделы дыхательных путей. А синегнойная инфекция приводит к усиленному образованию мокроты, хроническому гнойному воспалению, бронхоэктазам. В конечном итоге у больных образуется пневмосклероз.

Вследствие, появляется дыхательная недостаточность, наступает нехватка кислорода, а это грозит сбоем в работе сердца.

Источник: https://mukovistsidoz.ru/simptomyi-mukovisczidoza-u-detej.html

Причины муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких – моногенное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Непосредственная причина развития патологии была открыта в 1989 г. – она связана с мутацией гена CFTR, локализованного на 7-й хромосоме.

В настоящее время известно более тысячи мутаций, которые могут вызывать клинические проявления муковисцидоза, но более чем в половине случаев обнаруживается мутация дельта-F508 (отсутствие аминокислоты фенилаланина в белке в 508-й позиции).

Другие мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и пр.) диагностируются значительно реже.

Муковисцидоз легких у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена – вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов.

В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия.

Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов.

В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка.

Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.

Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции.

Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья.

Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.

В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое.

В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч.

абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.

Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.

Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки.

Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет.

В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.

Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников).

При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей.

Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.

Признанным стандартом диагностики является так называемая потовая проба Гибсона и Кука (ионофорез с пилокарпином), позволяющая определить концентрацию ионов хлора и натрия в потовой жидкости (при муковисцидозе уровень хлоридов повышен в 2 – 5 раз).

Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита.

Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации.

С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.

Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок.

При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.

); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.

Лечение и прогноз муковисцидоза легких

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком.

Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции.

Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др.

Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения.

Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет.

Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/lung-mucoviscidosis

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.