Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Аниридия: причины, диагностика и лечение отсутствия радужной оболочки глаза

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Нередко течение осложняется катарактой, помутнением роговицы, повышением внутриглазного давления и помутнением зрения. Недомогание сочетается с заболеваниями мочеполовой, эндокринной, нервной и пищеварительной систем.

В 60% случаев болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает аниридией, составляет 50%. В 35% случаев это заболевание органов зрения возникает в результате того, что ген спонтанно мутирует.

Более 80% случаев аниридии связано с повреждением гена РАХ6, который расположен в 11-й хромосоме и отвечает за развитие органов зрения у плода.

Иногда вместе с РАХ6 повреждаются расположенные рядом гены. Тогда аниридия сочетается с дисфункцией других органов или систем и диагностируется как часть WAGR-синдрома или синдрома Гиллеспи.

Известны случаи, когда отрыв радужной оболочки возникает в результате травмы глаз или головы. Это приводит к развитию травматической аниридии.

Ген РАХ6 отвечает за формирование всего глаза. Поэтому кроме недоразвития радужной оболочки отмечаются изменения в других структурах органов зрения (хрусталике, роговице, сетчатке, зрительном нерве). Проявления заболевания и их тяжесть индивидуальны для каждого пациента. Оба глаза при аниридии страдают в равной степени.

Как выглядит «аниридийный» глаз? Цветное кольцо вокруг зрачка отсутствует полностью или сохранено в виде тонкого ободка. Зрачки расширены и практически не реагируют на изменение освещения. У некоторых больных отмечается косоглазие.

Основные симптомы недоразвитой радужной оболочки:

  • Светочувствительность. Из-за отсутствия оболочки зрачок не способен сужаться, тем самым не регулирует поступление света на сетчатку. В связи с этим пациенты крайне чувствительны к яркому свету, бликам от стекол, зеркал, металлических и других блестящих поверхностей. Эти явления вызывают дискомфорт и резь в глазах, ослепляют и приводят к нарушению ориентации. Люди с аниридией плохо переносят быструю смену освещения, резкое включение и выключение света, выход из темного помещения на улицу.
  • Нистагм. Это быстрые непроизвольные движения глазных яблок вверх-вниз или влево-вправо. Движения происходят постоянно и не осознаются самим пациентом, однако из-за них значительно затруднена фокусировка.
  • Снижение остроты зрения. К ней приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь, это недоразвитие глазных структур, особенно макулы (центральной части сетчатки, отвечающей за остроту зрения и распознавание деталей). Усугубляют ситуацию нарастающие со временем помутнение хрусталика (катаракта) и роговицы (кератопатия). Особую опасность представляет глаукома, которая приводит к отмиранию зрительного нерва и полной необратимой слепоте.

На ранних стадиях WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи проявления выражены слабо, поэтому диагностика аниридии затруднена. При синдроме Гиллеспи заболевание сочетается с нарушением координации, вызванным поражением мозжечка (мозжечковая атаксия), умственной отсталостью, опущением века, нарушением слуха, клапанными пороками сердца.

Формы

По происхождению аниридия бывает врожденной или приобретенной (травматической). Врожденную форму принято делить на семейную (наследственную), когда заболевание передается от родителя к ребенку, и ненаследственную (спорадическую), когда больной ребенок рождается у здоровых родителей.

Диагностика

Отсутствие радужной оболочки можно определить при визуальном осмотре. Чтобы оценить состояние всех глазных структур, необходимо провести ряд обследований:

  • оценка остроты зрения (визометрия, скиаскопия, рефрактометрия);
  • исследование бинокулярного зрения;
  • оценка переднего и заднего сегментов глаза (метод бокового освещения, визуализация в проходящем свете, биомикроскопия, гониоскопия);
  • офтальмоскопия (оценка состояния глазного дна);
  • измерение внутриглазного давления.

Эти исследования должны проводиться при каждом посещении офтальмолога.

Ключевая роль в диагностике аниридии принадлежит генетическим анализам. К ним относят Fish-тест для исключения WAGR-синдрома и тест для установления типа мутации в гене РАХ6. Все пациенты, которые не прошли генетическое обследование, должны делать УЗИ почек 1 раз в 3 месяца.

При наличии показаний стандартное обследование может быть расширено дополнительными тестами:

  • оптическая когерентная томография;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • зрительные вызванные потенциалы;
  • определение полей зрения (при диагностированной глаукоме);
  • топография роговицы.

Лечение

Пациентам с аниридией проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию имеющихся нарушений и предупреждение осложнений.

Пациенты должны обязательно пользоваться солнечными очками с поляризацией и полной защитой от ультрафиолетовых лучей на улице. От ношения контактных линз лучше отказаться, т. к. они могут повредить чувствительную роговицу.

Для профилактики кератопатии применяют муколитики, лубриканты в виде глазных капель, гелей и мазей. Следует уточнять у врача, чтобы средства для местного лечения не содержали в составе консерванты и фосфаты. При сочетанной глаукоме показаны препараты, снижающие внутриглазное давление.

Пациентам с врожденной формой заболевания следует воздержаться от любых операций на глазах, в т. ч. лазерных. Хирургическое вмешательство чревато развитием осложнений и ухудшением зрения.

Только при травматической аниридии допускается хирургическая коррекция. Больным имплантируют искусственную радужную оболочку, изготовленную из гидрогеля. Однако такая операция оказывает только косметический эффект.

Отсутствие радужной оболочки глаза или аниридия – тяжелое прогрессирующее состояние, которое ведет к значительному ухудшению зрения и с рождения дает неблагоприятный прогноз. Поэтому важно создать условия для раннего всестороннего развития детей со слабым зрением, обучить их навыкам самопомощи, адаптации в коллективе.

Ольга Витковская, врач,
специально для Okulist.pro

про аниридию

Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/aniridiya.html

Аниридия

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью.

Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования.

Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика аниридии

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика аниридии

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/aniridie

Отсутствует радужная оболочка глаз — что это?

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Аниридия — это патологический процесс, который характеризуется недоразвитием радужной оболочки глаз. Лечение может проводиться с помощью как консервативных, так и радикальных методов.

Следует отметить, что в офтальмологии это заболевание встречается довольно редко, однако четких ограничений относительно полового и возрастного фактора не имеет.

В большинстве случаев (примерно 65%) диагностируется врожденная аниридия. В более редких случаях болезнь является следствием внешних негативных факторов воздействия.

Клиническая картина этого заболевания носит довольно специфический характер, поэтому, как правило, проблем с постановкой диагноза не возникает. Что касается прогноза, то все будет зависеть от формы заболевания и от своевременности начала терапевтических мероприятий.

При условии, что корректное лечение будет начато своевременно, осложнений можно избежать, а в целом прогноз благоприятный.

Однако следует понимать и то, что при врожденной форме заболевания, когда отсутствует радужная оболочка глаз, присутствует высокий риск развития сопутствующих осложнений, не исключается и полная потеря зрения.

Этиология

Основной причиной развития такой патологии у ребенка является мутация гена РАХ6, который локализуется на 11-ой хромосоме. Отмечается, что в 65% случаев заболевание является генетически обусловленным, а передается патология по двум типам:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный.

Примерно в 35% мутация гена является спонтанной, однако на развитие заболевания, а также общую клиническую картину этот фактор особенно не влияет.

Отсутствие радужки может быть обусловлено и внешними негативными факторами воздействия на зрительный орган, а именно механическое повреждение, в результате которого происходит отрыв радужной оболочки от корня.

Предрасполагающих внешних этиологических факторов относительно данного заболевания нет. Однако если в семье есть случаи развития такого рода офтальмологических заболеваний, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика.

Классификация

Классификация данного врожденного заболевания подразумевает разделение на два типа – по характеру возникновения и по особенности течения клинической картины.

Так, по этиологическому фактору выделяют две формы развития этой болезни:

  1. врожденная.
  2. приобретенная или травматическая.

По характеру развития клинической картины выделяют такие формы развития данного офтальмологического заболевания:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с синдромом Гиллеспи или WRAG.

Клиническая картина патологического процесса, помимо общих симптомов, будет дополняться специфическими признаками, характер которых зависит от формы развития недуга.

Симптоматика

Следует отметить, что при ассоциированной форме с синдромом Гиллеспи, кроме офтальмологических признаков, будут присутствовать и другие симптомы общего характера.

Что касается нарушений со стороны работы зрительного аппарата, то здесь следует выделить такие клинические признаки:

  1. выраженная светобоязнь.
  2. снижение качества зрения вплоть до того, что человек видит даже предметы вблизи в размытом или раздвоенном виде.
  3. амблиопия – подразумевается снижение остроты зрения на правом или левом глазу.
  4. нистагм, то есть непроизвольное вращение глазами по типу маятника.
  5. повышение внутриглазного давления.
  6. помутнение роговицы.
  7. патологии хрусталика и зрительного нерва.
  8. патологии сетчатой оболочки.

При частичной форме развития этого офтальмологического заболевания симптоматика практически идентична, но с той лишь разницей, что интенсивность проявления недуга будет не столь ярко выраженной.

В том случае, если у ребенка присутствует врожденная форма, которая ассоциирована с синдромом Гиллеспи или WRAG, общая клиническая картина будет сопровождаться такими дополнительными симптомами:

  • патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела;
  • задержка мочеиспускания, что приведет к острой почечной недостаточности и другим заболеваниям мочеполовой системы;
  • образование злокачественной нефробластомы;
  • задержка в психическом и физическом развитии;
  • умственная недоразвитость;
  • ухудшение слуха;
  • опущение верхнего века по отношению к радужной оболочке больше чем на 2 мм;
  • стеноз легочной артерии;
  • мозжечковая атаксия.

В том случае, если врожденный патологический процесс протекает в ассоциированной форме, прогнозы существенно ухудшаются не из-за основного заболевания, а в результате сопутствующих серьезных осложнений.

Кроме этого, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики, так как сопутствующая клиническая картина может указывать и на другие системные или аутоиммунные заболевания, в том числе и врожденного характера.

«Проявление аниридии»

Осложнения

К сожалению, полностью устранить последствия этого недуга нельзя, так как он носит (зачастую) врожденную форму.

При условии, что терапевтические мероприятия будут начаты своевременно и выполняться в полной мере на постоянной основе, риск развития осложнений можно свести к минимуму.

Однако многое будет зависть и от самой формы развития патологического процесса. В целом, вероятно развитие таких осложнений:

  • катаракта;
  • глаукома;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • полная слепота.

Спрогнозировать вероятность развития таких осложнений может только врач.

Профилактика

Если говорить о врожденной форме заболевания, то здесь нет специфических профилактических мероприятий. При условии, что в семье будущей матери или отца были случаи такого заболевания, перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у генетика и пройти обследование.

Что касается приобретенной формы данного офтальмологического заболевания, то единственным действенным методом является предотвращение травмирования органов зрения.

Источник: https://brulant.ru/health/aniridiya/

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Аниридия – это редко встречающееся генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Для аниридии характерно выраженное снижение остроты зрения, светобоязнь, горизонтальный нистагм, возможно наличие врожденной глаукомы. Заболевание часто сопровождается другими патологиями развития глаза.

Оставьте заявку и в течение нескольких минут мы подберем Вам хорошего специалиста и поможем записаться к нему на прием.

  • Впервые аниридию описал Баррата в 1818 году. Эта двусторонняя генетическая аномалия выявляется в равной степени как у мужчин, так и у женщин, а частота распространения колеблется от 1: 64 000 до 1: 96 000 человек.

    Заболевание в большинстве случаев обусловлено мутациями гена PAX6, который был описан в 1991 г .

    Локализация данного гена на хромосоме была установлена в 1992 г. Поскольку была установлена сопоставимость аниридийного гена мышиному гену парного бокса, выявленный ген получил название PAX6.

    85 % от всех выявленных случаев заболевания являются изолированным пороком развития, 13 % связаны с синдромом WAGR, а 2 % составляют больные с синдромом Гиллеспи и другими редкими моногенными и хромосомными синдромами.

    Синдром WAGR был описан в 1964 году Миллером.

    Патология у пациентов выражена в разной степени.

    Причины развития

    В большинстве случаев причиной аниридии является дефект расположенного на 11-ой хромосоме гена PAX 6.

    Данный ген относится к классу генов, которые ответственны за кодирование содержащих парный бокс белков-регуляторов эмбрионального развития. Сопоставимые с геном PAX6 гены выявлены у всех животных с двусторонней симметрией.

    Подразделяющийся на 14 экзонов ген PAX6 кодирует транскрипционный фактор, который содержит консервативные домены:

    • Состоящий из 128 аминокислотных остатков домен парного бокса. Содержит обладающие ДНК-связывающей активностью N-концевой и C-концевой субдомены (кодируется 5 – 7 экзонами).
    • Состоящий из 61 остатка гомеодомен.

    Транскрипционный фактор PAX6 является мастер-регулятором развития глаза. Установлено, что транскрипционный фактор Pax6 — необходимая причина индукции развития глаза.

    Кроме того, PAX6 осуществляет важнейшие регуляторные функции в процессах эмбрионального развития носа, ЦНС и поджелудочной железы.

    Экспрессия данного фактора способна индуцировать эктопическое (смещенное по отношению к норме) развитие глаза у эмбрионов мух и лягушек.

    Раннюю экспрессию гена PAX6 связывают со зрительным стебельком и зрительным пузырьком, позже она затрагивает поверхностную эктодерму, которая является основой для развития хрусталика, а также сетчатку (PAX6 ответственен за полноценную дифференцировку ее клеток).

    Если экспрессия (преобразование информации гена в белок) PAX6 не происходит, не формируются функциональные структуры глаза.

    При утрате одного нормального аллеля Pax6 на уровне авторегуляции происходит усиление других транскрипционных факторов, которые критичны для развития определенных структур глаза.

    Патология развития в результате мутации развивается примерно на 12-14 неделе беременности.

    Аниридия может быть также следствием тяжелой травмы глаза (сильный удар может привести к отрыву радужной оболочки у корня).

    Патогенез

    Роль, которую ген PAX6 играет в морфогенезе глаза, а также повреждения функции белка при гетерозиготной мутации (при отсутствии одного нормального аллеля) изучались на мышиной модели человеческой аниридии.

    Гетерозиготная мутация вызывает различные тканевые аномалии, которые при нефункциональном или частично функциональном Pax6 приводят к комплексным нарушениям развития глаза:

    • не дифференцируются должным образом пигментный эпителий, хрусталик и сетчатка;
    • наблюдается изменение уровня экспрессии гликоконъюгатов клеточной поверхности цитокератинов (белков, которые составляют промежуточные внутриклеточные филаменты цитоскелета эпителиальных клеток) и молекул адгезии (мембранных белков, связывающих клетки с внеклеточным матриксом);
    • возникает дефицит стволовых клеток, нарушая таким образом развитие и регенерацию нормальной роговицы;
    • развивается кератопатия (воспаление, которое проявляется в нарушении прозрачности глаза).

    Нарушения затрагивают и дифференцировку клеток угла передней камеры, их дренажную функцию, а при прогрессирующем из-за синехий (сращение при помощи соединительнотканных перемычек) закрытии угла передней камеры развивается глаукома.

    Pax6 проявляет активность на протяжении эмбрионального развития глаза как ключевой элемент синхронизации взаимодействия клеток разного происхождения.

    Аниридия связана с:

    • комбинацией дефектов при продолжении дифференцировки эпителиальных слоев радужки;
    • неспособностью клеток, которые мигрируют из нервного гребня, достичь места назначения и сформировать строму радужки.

    Многообразие фенотипов при нарушении функции транскрипционного фактора Pax6 объясняется осуществлением регуляции геном Pax6 взаимодействий молекул на нескольких уровнях.

    В настоящее время известно около 600 мутаций в гене Pax6. Аниридия в большинстве случаев возникает при нонсенс мутациях и мутациях, которые приводят к сдвигу рамки считывания. Треть генетически обусловленных случаев заболевания связана с хромосомными делециями различной протяженности.

    Симптомы

    Аниридия в любой своей форме сопровождается офтальмологическими симптомами. Больные могут страдать от:

    • повышенной чувствительности к свету;
    • наличия глаукомы, катаракты, амблиопии, общего снижения зрения вследствие гипоплазии фовеа, помутнения роговичной оболочки.

    У пациентов выявляется горизонтальный нистагм, аномалии хрусталика, сетчатой оболочки и оптического нерва. Глазная щель заужена, присутствует косоглазие.

    Сосудистые пучки в роговице обычно отсутствуют, но разрастаются на роговице.

    Иногда наблюдается дислокация или подвывих хрусталика, провоцирующий катаракту.

    При синдроме WAGR у пациентов:

    • В половине случаев присутствует опухоль Вильмса, которая на первой стадии протекает бессимптомно. Впоследствии развитие заболевания сопровождается потерей веса, наличием крови в моче, потерей аппетита, слабостью и лихорадкой. Опухоль развивается в большинстве случаев в 1-5 лет.
    • Могут присутствовать аномалии развития половых органов.
    • Часто наблюдается задержка умственного развития или умственная отсталость, панкреатит, а в 40% случаев присутствует хроническая почечная недостаточность (обычно развивается в подростковом возрасте).

    При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается:

    • мозжечковой атаксией, вызывающей трудности с координацией и при поддержании равновесия;
    • умственной отсталостью.

    Также часто выявляют птоз, задержку развития слуха и стеноз клапана легочной артерии.

    Катаракта при аниридии данного типа не развивается, сосудистые пучки на роговице отсутствуют.

    Симптомы аниридии

    Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

    В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

    В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

    Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

    Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки.

    Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих.

    В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

    Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

    Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

    Лечение аниридии

    При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

    Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

    В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

    В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

    Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-818 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

    специалист “Московской Глазной Клиники” Миронова Ирина Сергеевна

    : 10 октября 2015

    Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/aniridiya

  • Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.