Средства лечения гемофилии

Содержание

Лечение гемофилии

Средства лечения гемофилии

Гемофилия —врожденный геморрагический диатез,характе­ризующийся дефицитом в кровифактора свертывания VIII (гемофилия А),фактора свертывания IX (гемофилия В —болезнь Кристмаса), фактора свертыванияXI (гемофилия С), что приводит к нарушениютромбопластинообразования и свертываниякрови. Гемофилия А и В сцеплены сХ-хромосомой, наследуются по ре­цессивномутипу, болеют мужчины, передатчицамиболезни явля­ются женщины. ГемофилияС наследуются аутосомно, ею болеют лицаобоего пола. Заболевание встречаетсяочень редко.

Кровоточивостьпри гемофилии А и В обусловлена наруше­ниемвнутреннего механизма начального этапасвертывания крови из-за дефицита фактораVIII или IX, вследствие чего резко удли­няютсявремя свертывания цельной крови иактивированное пар­циальноетромбопластиновое время (АПТВ).Протромбиновое время, отражающеесостояние внешнего механизма свертывания,и тромбиновое время (конечный этап)остаются в норме.

Среди больныхгемофилией 85% составляют лица, страдаю­щиегемофилией А (дефицит антигемофильногоглобулина или фактора свертывания VIII)и 15% — гемофилией В (дефицит фак­торасвертывания IX).

Лечебная программа:

1. Заместительнаягемостатическая терапия.

2. Лечениедесмопрессином.

3. Неспецифическаятерапия геморрагического синдрома ило­кальная гемостатическая терапия.

4. Лечение гемартрозаи вторичного ревматоидного синдрома.

5. Лечение ингибиторнойформы гемофилии.

6. Лечениеглюкокортикоидами.

7. Реабилитационныемероприятия.

1. Заместительная гемостатическая терапия

Основным методомлечения гемофилии является замести­тельнаятерапия препаратами, содержащими факторVIII (при ге­мофилии А) или фактор IX (пригемофилии В).

1.1. Заместительная гемостатическая терапия при гемофилии а

При гемофилии Авводятся внутривенно достаточные дозыгемопрепаратов, содержащих антигемофильныйглобулин (фактор VIII). Такими препаратамиявляются антигемофильная плазма,криопреципитат, лиофилизированныйконцентрат фактора VIII.

Показания длязаместительной терапии:

• кровотечение;

• острый гемартроз;

• гематомы;

• болевые синдромы,связанные с кровоизлияниями в различ­ныеткани;

• прикрытиехирургических вмешательств.

Антигемофильнаяплазма —это плазма, полученная от здоро­вогодонора и замороженная не позднее чемчерез 3 ч после взя­тия крови. Одинпластиковый мешок или флакон содержит200 мл плазмы и 50 мл консерванта.Антигемофильную плазму сохраняют взамороженном состоянии при температуре-30 °С.

Сухая антиге­мофильная плазмаперед употреблением размораживаетсяпри комнатной температуре, затемразводится апирогенной дистилли­рованнойводой или изотоническим растворомнатрия хлорида до '/з-'/2 исходного объема.

Разовая доза антигемофильной плазмы10-15 мл/кг массы тела, суточная дозасоставляет 30-50 мл/кг.

Антигемофильнаяплазма вводится внутривенно струйно,су­точная доза распределяется на 3инъекции, выполняемые через каждые 8 чв связи с коротким периодом полувыведенияфактора VIII (6-8 ч).

Антигемофильная плазмадаже в максимальной безо­пасной дозе— 20 мг/кг массы тела вызывает повышениеуровня фактора VIII лишь на 10-15% и накороткое время.

Лечение ан­тигемофильнойплазмой позволяет купировать большинствоост­рых гемартрозов, а также являетсядостаточно эффективной мерой профилактикии купирования небольших кровотечений.

Гораздо болееэффективны и надежны при гемофилии Акри­опреципитат и концентрат фактораVIII.

Криопреципитат— антигемофильныйпрепарат, обогащенный фактором VIII.

Этобелковый концентрат, полученный изплазмы с помощью охлаждения (криоосаждения),в котором достаточно фактора VIII,фибриногена и фактора XIII, но малоальбумина и других белков, что позволяетвводить его в кровь больных в боль­шихколичествах без опасности перегрузкикровообращения и оте­ка легких.Хранится в замороженном состоянии притемпературе -30 °С. Объем криопреципитатав 10 раз меньше по сравнению с объемомантигемофильной плазмы, содержит 50%исходной кон­центрации фактора VIII.Криопреципитат содержит в среднем 87ед. фактора VIII. За 1 ед. фактора VIII (как илюбого другого фактора свертывания)принято содержание его в 1 мл нормальнойплазмы (пул плазмы от большого числадоноров, в котором со­держание всехфакторов свертывания составляет 100%).

Криопреципитатвводят внутривенно после предварительногоразмораживания в условиях комнатнойтемпературы в дозах от 10 до 30-50 ед/кг в1-2 внутривенных инъекциях в сутки.

Расчет необходимойдозы криопреципитата можно произве­стиследующим образом:

доза криопреципитатав ед.= (масса тела в кг х заданный уровеньфакто­ра VIII в %)/1.3.

3. С. Баркаганрекомендует производить подбор дозкриопре­ципитата следующим образом:

• при умеренныхострых гемартрозах, небольшихкровотечени­ях, малых хирургическихвмешательствах (например, удалениезуба) концентрацию фактора VIII следуетподдерживать выше 10%, для чего вводят15-20 ед. криопреципитата на 1 кг массытела больного в сутки;

• при тяжелыхгемартрозах, подкожных и межмышечныхгема­томах, удалении нескольких зубов,полостных операциях, ор­топедическихвмешательствах уровень фактора VIIIподдер­живают выше 25-30%, для чего вводятКриопреципитат в дозе 35-40 ед/кг массытела больного в сутки;

• кровотеченияпри больших травмах, макрогематурия,профуз-ные желудочно-кишечные кровотечения,травматичные опе­рации на легких,печени, тонзиллэктомия требуютконцен­трации фактора VIII выше 40%, а вряде случаев даже выше 50-60%, для чегосуточную дозу криопреципитата повышаютдо 60-100 ед. на кг массы больного в сутки.

Названные дозыкриопреципитата вводятся внутривенноструйно обычно в 1-2 приема.

Концентратфактора VIII —высокоактивный препарат с большимсодержанием фактора VIII и чрезвычайнонизким со­держанием балластныхвеществ. Препарат хранится в обычномхо­лодильнике при температуре -4 °С,растворяется непосредственно передприменением в небольшом объеме апирогеннойдистилли­рованной воды, котораяимеется в упаковке.

фактораVIII в 1 флаконе составляет 250, 500, 1000 ед.,что указано на этикетке. Методикаприменения концен­трата фактора VIIIфактически такая же, как и криопреципитата.

При отсутствииантигемофильных препаратов в качествеза­местительной терапии для остановкикровотечений можно приме­нять прямыегемотрансфузии от донора больному, нонельзя пере­ливать кровь от материбольного, так как она передатчица болезни« уровень фактора VIII у нее в крови снижен.

Источник: https://StudFiles.net/preview/1472114/page:5/

Какие симптомы у гемофилии, способы её диагностики и лечения

Средства лечения гемофилии

Жизнедеятельность организма зависит от большого количества факторов, один из них – характеристики крови.

Если показатели свёртываемости крови отклоняются от нормы, повышается риск кровотечений, в результате которых органам и системам может быть нанесён непоправимый ущерб.

Одним из редко встречающихся заболеваний, обуславливаемых генными изменениями и приводящих к дестабилизации свёртывания крови, является гемофилия.

Гемофилия – что это за патология и в чём опасность болезни

Гемофилией называют наследственную болезнь, для которой характерно нарушение коагуляции (свёртывания крови) вследствие изменения одного гена в X-хромосоме. Частота возникновения патологии – один клинический случай на несколько десятков тысяч новорождённых.

Прогрессирующая гемофилия сопровождается спонтанными, посттравматическими, послеоперационными кровоизлияниями в мышечные, суставные ткани, внутренние органы. При возникновении кровоизлияний в жизненно важные органы повышается риск летального исхода. В преимущественном большинстве случаев для гемофилии характерно тяжёлое течение, приводящее к инвалидизации пациента.

Как работают гены и что такое генетические заболевания

Для жизнедеятельности, развития, размножения клеткам организма требуется биологическая информация, хранящаяся в макромолекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в виде генетических кодов или генов. Каждому гену соответствует опредёленный фрагмент ДНК. Все гены, объединённые в геном, хранятся в 23-х парах хромосом, информация в которых дублируется.

Генетические болезни развиваются вследствие мутации (изменения) одного или нескольких генов. В результате информация, хранящаяся в ДНК, искажается. Организм синтезирует дефектные белковые структуры, нормальная работа соответствующих клеток, органов и систем нарушается.

Опасность генных мутаций заключается в том, что искажённый генетический код передаётся из поколения в поколение, обуславливая развитие сопутствующего заболевания.

Гемофилия, обнаруженная у одного или обоих родителей, с высокой степенью вероятности может проявиться у детей, внуков.

При прогрессирующей гемофилии кровоизлияния возникают не только вследствие воздействия внешних факторов, но и спонтанно, поэтому полностью свести к минимуму риск необратимых последствий недуга, исправить искажённую генетическую информацию невозможно.

Определение степени тяжести гемофилии производится преимущественно по проявляющимся симптомам. Нередко человек узнает, что такое гемофилия, во взрослом возрасте, когда клиническая картина усугубляется травматическими повреждениями.

Классификация по типу

Исходя из недостаточности одного из 13 плазменных факторов, определяющих характеристики свёртываемости крови, выделяют три основных подтипа гемофилии:

  • Классическая – тип A (более 80% клинических случаев). Наиболее распространённая разновидность патологии, для которой характерен дефицит антигемофильного глобулина (восьмого фактора свертывания крови). При гемофилии типа A нарушается синтез активной тромбокиназы, необходимой для ускорения процесса свёртывания.
  • Тип B (более 10% клинических случаев). Сопровождается дефицитом девятого фактора (фактора Кристмаса), принимающего участие в продуцировании активной тромбокиназы.
  • Тип C (менее 5% клинических случаев). Сопровождается дефицитом фактора Розенталя (одиннадцатого фактора).

Разновидности гемофилии, сопровождаемые дефицитом других факторов, обнаруживаются менее чем в 1% клинических случаев.

Классификация по степени тяжести

Тяжесть течения болезни определяется степенью дефицита соответствующего фактора, участвующего в процессе свёртывания крови.

Лёгкая

При развитии лёгкой формы гемофилии уровень дефицитного фактора превышает показатель 5%. Первые признаки недуга обнаруживаются в школьном возрасте после травмирования, хирургических манипуляций. Кровотечения проявляются редко и отличаются невысокой интенсивностью. При проведении лабораторных анализов патология может не обнаруживаться.

Средняя

Гемофилия средней степени тяжести прогрессирует, если уровень фактора находится в диапазоне 2-5% от нормы. Заболевание протекает с умеренно выраженной симптоматикой, проявляющейся гематурией, суставно-мышечными кровоизлияниями. Частота обострений – каждые несколько месяцев.

Тяжёлая

Тяжёлая степень гемофилии характеризуется минимальными показателями фактора свёртываемости (менее 2%). Выраженные проявления патологии наблюдаются в раннем детстве.

Приступы гемофилии проявляются систематическими (посттравматическими, спонтанными) кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. Распространены пуповинные кровотечения. В период прорезывания, смены зубов наблюдается повышенная кровоточивость десен.

Симптоматика болезни, подтверждаемой тестами на свёртываемость крови, активно прогрессирует во взрослом возрасте.

При углублённом изучении клинических проявлений дополнительно выделяют крайне тяжёлую форму патологии (фактор свёртываемости не достигает отметки в 1%).

Причины возникновения патологии

Развитие гемофилии обуславливается генетической мутацией в хромосоме X. Рецессивный признак передаётся по женской линии. Симптоматика заболевания наблюдается преимущественно у мужчин.

Вероятность рождения сыновей с диагнозом «гемофилия» у матери-носителя и здорового отца составляет не менее 50%. У отца с гемофилией и здоровой матери рождаются здоровые сыновья и дочери-носители гена. Существует минимальная вероятность развития недуга у девочек.

Генные мутации неизбежно передаются по наследству, их последствия могут проявиться развитием болезненных процессов не только во втором-третьем, но и в последующих поколениях. Тип фактора, дефицит которого обнаруживается при обследованиях, определяется передающимися наследственными генными искажениями.

Согласно данным многолетних исследований, гемофилия может развиваться не только как следствие передачи искажённого генетического кода между поколениями, но и вследствие мутаций половых клеток родителей, не являющихся носителями гена гемофилии.

Симптомы гемофилии

Преобладающие клинические симптомы, характерные для прогрессирующей гемофилии, – кровотечения (носовые, внутрисуставные, внутримышечные, внутриполостные), обнаруживаемые у пациентов различного возраста.

Симптомы, проявляющиеся в детском возрасте

Признаки тяжёлых видов гемофилии обнаруживаются с первого года жизни ребенка, проявляясь кровоточивостью пупочной ранки, точечными гематомами, кровотечениями, сопровождающими инъекционные процедуры.

У дошкольников учащаются капиллярные кровоизлияния, носовые, десневые, внутренние (в частности, внутримозговые) кровотечения. Клиническая картина дополняется обширными синяками, повышенным содержанием крови в кале и урине (гематурией). Характерные признаки гемофилии у детей – ухудшение аппетита, медленный набор массы тела, поведенческие изменения.

Разнообразные осложнения, характерные для детского возраста, усугубляются неудовлетворительным состоянием иммунной системы, угнетённой развивающейся гемофилией.

Проявления гемофилии у женщин

У женщин это заболевание развивается реже, чем у мужчин, и протекает в менее тяжёлой форме. Женская гемофилия проявляется:

  • Носовыми кровотечениями, интенсивными выделениями в периоды менструаций.
  • Кровотечениями, возникающими после стоматологических и других вмешательств, проводящихся при заболеваниях ротовой полости.
  • Болезнью Виллебранда, для которой характерен дефицит восьмого фактора свёртываемости крови.

Симптомы, проявляющиеся у мужчин

По достижению зрелого возраста клиническая картина, проявлявшаяся у мальчиков в детстве, усугубляется, дополняясь:

  • Забрюшинными кровотечениями. В результате развиваются острые болезни, поражающие органы брюшины и требующие проведения безотлагательных хирургических операций.
  • Гортанными, горловыми кровотечениями, возникающими вследствие затяжного кашля, перенапряжения ых связок.
  • Кровоподтёками, представляющими собой следствие кровоизлияний (внутримышечных, подкожных). В случае передавливания сосудов, которые питают органы, возникает тканевый некроз.
  • Заражением крови вследствие попадания в неё инфекционных агентов.
  • Анемией. Прогрессирует на фоне частых кровотечений.
  • Гангреной, параличом (следствия обширных гематом).
  • Остеоартрозом, развивающимся при суставных кровоизлияниях. Болезнь сопровождается мышечной атрофией, ограничением подвижности конечностей, высокой вероятностью инвалидизации.

Диагностика заболевания

В ходе проводимых обследований важно правильно классифицировать (определить тип) гемофилию, поскольку от качества (точности) диагностики зависит организация дальнейших лечебно-профилактических мероприятий.

Категоризация гемофилии по международному классификатору болезней десятого пересмотра – МКБ 10:

  • D66 – дефицит восьмого фактора свёртываемости наследственного типа (гемофилия A).
  • D67 – дефицит девятого фактора свёртываемости наследственного типа (гемофилия B).
  • D68 – другие патологии свёртываемости крови.

Получение максимального объёма информации о прогрессирующей гемофилии становится возможным за счёт проведения:

  • Анализа жалоб, анамнеза. Выясняются факты обнаружения патологии у родственников в различных поколениях, изучаются данные о преобладающем характере течения гемофилии. Оценивается частота и длительность кровотечений, анализируются дестабилизирующие факторы.
  • Осмотра (кожных покровов, суставов, ротовой полости).
  • Анализа показателей свёртываемости крови.
  • Лабораторных исследований, направленных на вычисление активности факторов свёртывания (используются специальные реагенты), протромбинового индекса, тромбинового времени, других характеристик крови, значения которых отклоняются от нормы при гемофилии.
  • Суставной рентгенографии.
  • Ультразвуковых исследований брюшной полости, почек.
  • Анализа мочи.

Диагностика гемофилии дополняется хирургической, ортопедической, гематологической консультацией. Для уточнения диагноза может потребоваться вмешательство врача-генетика.

При нахождении в группе риска возникает необходимость в проведении генетических обследований супружеских пар, планирующих зачатие ребенка. В ходе диагностических мероприятий исследуется ДНК клеточного материала.

Лечение гемофилии

Несмотря на неизлечимость гемофилии, при корректно организованной терапии специализированными препаратами (используются лекарства, таблетки), процедурами, операциями удается добиться улучшения (стабилизации) гемофилической симптоматики.

Облегчение состояния пациента достигается за счет:

  • Инъекций свежезамороженной плазмы, факторов свёртывания (важно соблюдать дозировку).
  • Введения кровеостанавливающих средств.
  • Плазмафереза. Плазма, извлечённая из кровотока, фильтруется и обратно вводится в организм. Процедура позволяет активировать процесс свёртывания крови.
  • Физиотерапии (массажных процедур, лечебной физкультуры, электрофореза, УВЧ-терапии). Комплекс мероприятий подбирается индивидуально.
  • Пункции сустава, в ходе которой проводится аспирация крови, в полость вводятся препараты, производящие противовоспалительный эффект. Пункцию применяют при суставных кровоизлияниях.
  • Иссечения суставной синовиальной оболочки (проводится при отсутствии эффекта от консервативного лечения патологий суставов).
  • Проведения хирургической стерилизации (при выраженных менструальных нарушениях).
  • Диетотерапии. Рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием фосфора, кальция, витаминов A, группы B, C, D.

УВЧ-терапия

Избежать осложнений, возникающих на фоне мышечных гематом, помогает временная иммобилизация. С целью остановки обнаруженных кровотечений используются лёд, специальные повязки.

Прогноз и профилактика

Основополагающий метод профилактики гемофилии заключается в проведении консультаций и специализированных медобследований пар перед вступлением в брак. Если при проведении генной диагностики обнаруживаются существенные риски передачи патологии по наследству, не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

В случаях не проведения обследований до беременности, диагностику целесообразно организовывать после зачатия ребенка. Если болезнь обнаруживается в детском возрасте, необходимы высокоэффективные организационные и лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты нуждаются в диспансерном наблюдении. Во избежание осложнений рекомендуется избегать травм, физических нагрузок, соблюдать схемы приёма медицинских препаратов, проходить предписанные врачом процедуры. Прогноз при гемофилии зависит от того, насколько тщательно будут соблюдаться рекомендации медицинских специалистов.

Вакцинация

При проведении вакцинации пациентов с прогрессирующей гемофилией медицинские специалисты руководствуются общепринятыми сроками (при условии отсутствия серьёзных иммунологических отклонений).

Каждая прививка при гемофилии сопровождается повышенной вероятностью кровотечений, гематом, гепатита.

При использовании подкожного способа введения вакцины против столбняка, коклюша, дифтерии, гепатита, эффективность ее действия снижается, поэтому перед вакцинацией вводят необходимые дозы факторов свёртываемости.

Для снижения вероятности кровотечений применяют тонкие иглы. Место инъекции прижимается на несколько минут.

Введение живых вакцин против краснухи, кори, ЭП проводится не ранее, чем через полтора месяца после введения факторов свёртываемости. При дефиците тромбоцитов вакцинация дополняется противовоспалительными, мембраностабилизирующими комплексами, вводимыми до и после прививки. При наличии симптомов анемии после вакцинации пациенты проходят курс приёма препаратов железа.

Если гемофилия дополняется ВИЧ-инфекцией, показаны ежегодные прививки против гриппа. От стандартного календаря вакцинации отступают ввиду высокой вероятности осложнений.

По возможности инъекционные вакцины заменяются пероральными.

Осложнения

Без проведения комплексной терапии и соблюдения мер предосторожности повышается риск:

  • Потери мышечной массы, тяжёлых патологий суставов.
  • Вынужденного ограничения двигательной активности, прерывания учебной, профессиональной деятельности.
  • Развития острых форм заболеваний внутренних органов.
  • Иммунологических сбоев.
  • Снижения качества жизни.
  • Инвалидности, летального исхода.

Источник: https://kardiodocs.ru/blood/krov/simptomy-diagnostika-i-lechenie-gemofilii.html

Гемофилия народные методы лечения и профилактика осложнений

Средства лечения гемофилии

Гемофилия – редкое заболевание, которое передаётся по наследству (по материнской линии потомкам мужского пола), характерно нарушением процесса свёртывания крови у больного.

Пациента подвержен спонтанным кровоизлияниям в суставы, внутренние органы, мышцы, также кровотечения происходят из-за хирургического вмешательства или полученной травмы, их сложно остановить, это занимает много времени.

Больные гемофилией состоят в зоне риска, для них опасны кровоизлияния в органы важные для жизни, например, мозг при этом человек может получить небольшую травму.

Причины возникновения гемофилии

Заболевание генетическое, возникает из-за нарушения одного гена в хромосоме Х.  Такие больные после частых кровоизлияний подвержены инвалидности.

От болезни страдают мужчины, но случаи заболевания у женщин так же зафиксированы, носителем болезни является женщина, которая передаёт её по мужской линии, сама женщина от болезни не страдает. Если болезнь наблюдается в семье это ещё не значит, что все мужчины будут больны ею, только около половины сыновей носителей будут больны гемофилией.

Учёные выделяют три типа гемофилии А, В, С:

  • тип А бывает при недостаточности белка 8 фактора в крови (встречается у 80-85% больных);
  • тип В недостаточность 9 фактора плазмы;
  • гемофилия С недостаточность 11 фактора в крови, крайне редкая форма, болеют как мужчины, так и женщины.Механизм наследования гемофилии

Симптомы болезни

Симптомы заболевания типичны. Болезнь проявляется как у детей, так и у взрослых. Новорожденные подвержены кровотечениям в перевязанную пуповину, кровоизлияниям под кожу.

У совсем маленьких возможны кровотечения, в период прорезывания зубов. Чаще всего болезнь проявляется, когда ребёнок активно учится ходить и получает мелкие травмы при падениях.

Симптомы гемофилии включают болезненные кровоизлияния в суставы, могут сопровождаться высокой температурой, чаще всего страдают суставы коленей, локтей, голеностоп, суставы плеча, тазобедренные, кистей и стоп страдают меньше. Излитая кровь со временем рассасывается, а функция сустава возобновляется. Опасным может стать кровоизлияние в костную ткань, оно может привести к некрозу.

Следующий симптом – это обширные кровоизлияния, они могут легко проникать в ткани, излитая кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому способна сдавливать нервные окончания или перекрывать крупные артерии. Это приводит к сильным болям, при сложных случаях к параличу или гангрене.

Ещё симптомом являются интенсивные кровотечения слизистой носа, полости рта, дёсен, бывают из почек, желудочно — кишечного тракта.  У таких больных с осторожностью должны проходить различные медицинские манипуляции (внутримышечные инфекции). Возникшие кровотечения из слизистой оболочки гортани могут нарушить функцию дыхания.

Частым симптомом болезни является кровоизлияние в суставы

Нужно быть осторожным при удалении зубов, эти манипуляции должен проводить опытный доктор.

Излияние крови в мозг очень опасно, оно может способствовать серьёзным нарушениям ЦНС, не исключён летальный исход. Симптомом могут быть кровотечения, которые начинаются через 6-12 часов после получения травмы.

Диагностика и лечение заболевания

При диагностике заболевания изучают анамнез семьи, свёртываемость крови, снижение уровня 8 и 9 факторов. Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии. У носителей гемофилии часто диагностируют сниженный уровень фактора крови. Измеряя уровень активности фактора 8, 9 в процентах к нормальной активности в крови можно диагностировать тяжесть заболевания.

  • у беременных женщин наблюдается 200% — это самый высокий уровень;
  • нормальный уровень активности факторов 8, 9 — 50%-200%;
  • у трети носителей уровень активности 25-49%, это нижний предел нормы или чуть ниже;
  • лёгкая форма гемофилии наблюдается при 6-24%, кровотечение не характерно при лёгкой травме;
  • тяжёлая форма гемофилии характерна для тех, у кого активность меньше 1%.

Диагностику болезни проводит доктор.

Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилииТест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии

При диагностированном заболевании рекомендуют ряд действий для его лечения. Полностью вылечить заболевание невозможно, оно классифицируется как неизлечимое. Всё же такие люди могут вести нормальный образ жизни при условии полноценного и правильного лечения, постоянного ухода.

Современная медицина предлагает лечение с помощью введения недостающего фактора свёртываемости крови. Пациенты могут получать лечение дома, проделав нужные манипуляции самостоятельно после консультации врача.

Лечение современными препаратами снижает возможность заражения такими болезнями как СПИД или Гепатит, эти препараты не содержат белков человеческого происхождения.

При лечении лекарства преимущественно дают внутрь или вводят в вену, внутримышечные инфекции способны привести к кровоизлияниям.

Лечение народными средствами

Чтобы поддержать организма больного можно использовать народные средства лечения. Пациент должен ограничивать продукты, содержащие витамин Е, не употреблять рыбий жир. Такое питание увеличивает риск кровотечения. Витамин К очень полезен для таких пациентов, он нормализует свёртываемость крови, перед приёмом витамина следует проконсультироваться с доктором.

Витамин К полезен для пациентов с гемофилией, он нормализует свёртываемость крови

Исследования пользы трав в отношении болезни ещё не велось, но врачи рекомендуют использовать чернику, ягоды боярышника, крапиву, тысячелистник, как вяжущие средства и для укрепления сосудов.

Пациент должен избегать растений, усиливающих кровотечения, к ним относятся чеснок, имбирь, куркума, женьшень, гинкго.

Народные рецепты

  • Берём 3 столовых ложки травы пастушьей сумки заливаем 2 стаканами кипятка, оставьте в термосе на 4 часа, после процедите, принимаем по пол стакана 4 раза перед едой.
  • Настой из луковой герани тоже будет полезным. Берём 2 чайных ложки луковой герани, заливаем 2 стаканами воды, настой должен стоять 8 часов, принимать нужно маленькими глотками в течении дня.
  • Можно 1 ст. ложку корня шалфея кипятить 15 минут в 1,5 стакана воды, принимаем по столовой ложке до еды 3-4 раза.Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови

Профилактика в домашних условиях

Всем известно, что болезнь относится к категории неизлечимых, но поддерживать состояние больного ребёнка или взрослого возможно.

Каждый такой пациент должен находиться на учёте у доктора, родители и окружающие больного люди должны уметь оказать первую помощь при необходимости.

Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови, это поможет своевременно остановить кровотечение. Рацион питания должен состоять из полезных такому больному продуктов, он должен содержать витамины, соли кальция и фосфора.

В развитых странах таких пациентов приучают к занятиям спортом, это помогает укрепить мышцы, сосуды, тем самым уменьшая интенсивность кровотечений. Детям не рекомендуют заниматься физическим трудом, во избежание получения травмы, родители должны ориентировать своего малыша к умственному труду.

Источник: https://vrachvdome.ru/gemofiliya-narodnye-metody-lecheniya-i-profilaktika-oslozhnenij.html

Гемофилия — что это такое? Формы, факторы риска, лечение и препараты

Средства лечения гемофилии

Отсутствие в организме защитного фактора остановки кровоточивости – это гемофилия, болезнь почти всех европейских венценосных династий, получивших гемофильный ген посредством кровных брачных связей. Не обошло заболевание и Россию – по историческим данным, гемофилией страдал царевич Алексей.

Гемофилия относится к неизлечимым наследственным заболеваниям, вызывающим нарушения в мужской системе гемо коагуляции (женскому полу заболевание почти не угрожает, но они являются носительницами гена заболевания).

При образовании геморрагических процессов (кровоточивости), у здорового человека срабатывает механизм защиты, обусловленный быстрым свертыванием крови и образованием кровавого эластичного сгустка, закрывающего прорыв поврежденного сосуда.

У людей с патологией кровоточивости, фактор свертываемости понижен, либо вовсе отсутствует. Это свидетельствует о том, что больные гемофилией могут умереть от любой, даже небольшой кровоточащей раны, в результате непрекращающихся мозговых кровоизлияний, при геморрагиях в мышечных и суставных тканях и в жизненно важных органах,

Гемофильная инфекция?

Заболевание крови, гемофилия относится к генетическим патологиям и проявляется лишь у людей, имеющий гемофильный ген, приводящий к отсутствию фактора коагуляции. У здорового человека таких факторов более десятка.

Чаще всего гемофилию провоцирует отсутствие в хромосоме определенных факторов свертываемости, передающихся по наследству женщинами носительницами (кондукторами), а некая гемофильная инфекция.

Хотя заболеванию подвержено в основном мужское население, описаны так же случаи женской гемофилии. Заболевание у женщин развивается довольно редко – в случае присутствия измененного гена у обоих родителя.

У «женщин-кондукторов» болезнь будет проявляться только у сыновей, а дочери будут носительницами гена.

Сегодня существуют довольно жесткие правила планирования семьи у таких пар. Женщинам носителям, генетики вообще не рекомендуют рожать. Если в семье «филий» папа, желательно зачатие мальчика, а с девочкой – беременность должна прерываться. Конечно, меры жестоки, но они вынуждены — сегодня ученым не удается на генном уровне исправить ситуацию.

Признаки и формы гемофилии у человека

Гемофилия фото

Существуют различные формы патологии кровоточивости. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

  1. «А» — классическая патология, обусловленная отсутствием 8-го фактора, с дефицитом антигемофильного глобулина, либо плазменного тромбопластического фактора. Для коагуляции и образования тромба его достаточно всего 35%, так как он полностью поглощается тромбом. При этом, время коагуляции может быть в нормальных пределах.
  2. Ингибиторной формы «В» — патология, проявляющаяся наследственным геморрагическим диатезом. Характеризуется недостаточной активностью 9-го фактора – плазменных компонентов тромбоцитов (тромбокиназы), обладающих каскадным механизмом коагуляции. Снижение компонентов данного фактора нарушает процесс коагуляции ровно на 50%.
  3. Заболевание Розенталя – гемофилия «С» — коагулопатия, обусловленная дефицитом 11-го фактора коагуляции – недостатком глобулина плазмы, предшественника тромбокиназы. Признаки геморрагии проявляются лишь после хирургических вмешательств или травм.

Симптомы гемофилии у человека проявляются:

  • признаками повышенной кровоточивости;
  • образованием подкожных, субфасциальных, либо межмышечных гематом;
  • суставными гемартрозами;
  • сильными посттравматическими геморрагиями.

При суставных геморрагиях поражаются в основном крупные суставы, сопровождаясь припухлостью и болью в пораженном суставе, непроизвольные мышечные сокращения и повышение температуры.

При первичных поражениях, отмечается постепенное рассасывание крови, а повторное кровоизлияние характеризуется присутствием остаточных сгустков в суставных полостях.

Данный процесс способствует поддержанию хронических воспалительных процессов и формированию суставной неподвижности (анкилозов). Для пациентов с патологией кровоточивости, очень опасны глазные геморрагии, которые могут привести к слепоте, а так же кровоизлияния во внутренних органах, несущих смертельную опасность.

Геморрагический характер и его продолжительность сильно отличается от нормальных процессов. Даже обычный укол при инъекции, вызывает длительную (иногда до семи дней) кровоточивость с образованием подкожных гематом. Частый признак заболевания – носовые, трудно останавливаемые кровотечения.

Тяжесть клинических проявлений зависит от уровня дефицитных факторов. Нормальный уровень коагуляции равен 30% присутствующих факторов (белковых компонентов), а при патологии кровоточивости он не превышает 5% рубеж.

Признаки гемофилии у человека

Поэтому степень тяжести патологических процессов принято разделять по процентному соотношению активности факторов свертываемости.

  1. При крайне тяжелом течении болезни, активность коагуляционных факторов не превышает 1%.
  2. Тяжелая степень течения процесса обусловлена активностью определенных факторов от 1% до 2%.
  3. При средней тяжести заболевания активность, обеспечивающих свертывание компонентов варьируется от 3% до 5%.
  4. Повышенная активность коагуляции отмечается при легкой форме патологии, она колеблется от 6% до 15%.
  5. Наибольшая активность факторов свертывания в латентной фазе гемофилии, проявляющейся слабо выраженной, порой мало ощутимой симптоматикой. Активность факторов коагуляции в этой стадии может быть и 16%, и более – до 35%.

У женщин с гемофилией могут проявляться все стадии болезни, от крайне тяжелой до латентной. Обычно, с присоединением характерной симптоматики к генному носительству, проявляясь:

  • Меноррагиями – обильными и длительными менструальными кровотечениями;
  • Дисменорреей – болями в период менструальных геморрагий;
  • Внутренними кровотечениями в период цикла овуляции, иногда очень сильными у женщин с низким уровнем коагуляции, что может угрожать жизни и требует срочного медицинского вмешательства;
  • Сильными геморрагиями в период пременопаузы.

Любые, даже явные признаки болезни требуют диагностического подтверждения, так как многие симптомы характерны и другим патологиям. К примеру, первые характерные симптомы диабета и гемофилии проявляются кровоточивостью десен.

Какая опасность гемофилии грозит беременным?

При беременности, патологические процессы могут быть неожиданного характера, иногда необратимого, поскольку сама болезнь несет возможность развития значительных кровопотерь. Таким пациенткам необходим консультативный прием многих специалистов – генетика и гинеколога, терапевта, хирурга и ортопеда.

Роды должны проходить в специализированной клинике под контролем врачей.

Начиная с третьего триместра, врач определяет тактику родового течения, учитывая тип патологии и состояние роженицы, направленную на предотвращение сильной кровопотери пациентки, обеспечения благоприятного родоразрешения и исключение:

  • Мозговых геморрагий в момент естественных родов;
  • Суставных патологических процессов, вызванных тканевой деформацией;
  • Возможной обездвиженности суставов;
  • Факторов каких-либо инфекций и сосудистых патологий;
  • Летальности, при возможном кесаревом сечении.

О факторах возможных рисков для плода, сегодня мало что известно, кроме возможных кровотечений при гемофилии у женщины.

При нормальном родовом процессе, опасность родовых травм минимальна, однако возможны внутричерепные геморрагии, появление различных локализаций кефалогематом и скрытых геморрагических процессов.

Гемофилия у детей — особенности

Симптоматика болезни у новорожденных малышей проявляется обширными гематомами на головке, сразу же после рождения. Синяками и геморрагиями в промежности и в ягодичной зоне. В момент пересечения пуповины отмечается повышенная кровоточивость. У детишек постарше, могут отмечаться признаки кровоточивости десен в период прорезывания зубов, проявляться геморрагией из носа.

Даже при незначительном прикусывании внутренних стенок щек или языка, кровотечения могут продолжаться до получаса, прекратиться, и возобновиться вновь по истечении нескольких дней.

Рассасывание синяков может продлиться до двух месяцев, пройдя все стадии «расцвета», от голубого до золотистого цвета. С ростом ребенка, увеличивается количество геморрагических проявлений, обусловленных увеличением активности малыша.

Первые бытовые травмы и суставные кровоизлияния отмечаются в двухлетнем возрасте. Травмы сопровождаются длительными, затягивающимися на длительный период, кровотечениями. Даже объемные кровяные сгустки, образованные на поверхности ран, не останавливают кровоизлияния.

  • Характерным является то, что геморрагия может начаться не в момент травмирования, а спустя несколько часов.

Подтверждение диагноза, требует от родителей более внимательного отношения к ребенку, оградив его от разного рода травм. Лечение различных патологий у таких детишек должны ограничиваться только приемом препаратов в таблетированной форме, либо посредством внутривенных инъекций, так как внутримышечные уколы могут спровоцировать кровоизлияние.

В связи с этим, работники дошкольных и школьных учреждений должны быть предупреждены о невозможности проведения плановых прививок. При необходимости хирургических вмешательств, ребенок должен быть подготовлен в условиях стационара.

Лечение гемофилии — препараты и методики

Основное лечение больных гемофилией основано на заместительной терапии. До недавних пор она проводилась на основе препаратов, изготовляемых из донорской крови.

Сегодня от этой практики отказались все развитые страны, дабы исключить риск разноса опасных инфекций. Ни одни, даже очень современные методы проверки, не гарантируют 100% безопасность от опасных заболеваний.

Заместительное лечение – это пожизненная терапия для больных с патологией кровоточивости. Препараты такой терапии вводятся, как профилактически, так и по первому требованию.

Профилактическое лечение проводится при уровне фактора коагуляции, доходящего до 5% — го рубежа. Такая профилактика минимизирует риск суставных кровоизлияний, образование гематом и других патологических процессов.

Лечение по требованию, обусловлено уже возникшими какими-либо эпизодами кровотечений. Заместительные препараты при гемофилии представлены в виде очищенных или рекомбинантных концентратов, замещающих 8 и 9-й фактор патологии.

  • Для «А» гемофилии – «Когенэйт» «Октанат» или «Вайлет», «Рекомбинейт», «Иммунат», «Фанди», «Коэйт-ДВИ» и «Эмоклот».
  • Для «В» патологии – «Иммунин» «Октанайн» или «Аймафикс» и «Конайн-80». Протромбиновые комплексы – «Фейба» и «Аутоплекс».

Как дополнение, назначаются симптоматические препараты, купирующие расстройства, возникающие в различных органах и системах. Это могут быть препараты групп аминокапроновой и транексамовой кислот.

Первая группа – это «Афибрин» и «Ацикапрон»,»Амикар», «Эпсикапрон» или «Карпацид» и «Карпамол». Ко второй группе относятся – «Транексам» «Циклокапрон», «Троксаминат», а также «Десмопрессин» «Экзацил» или «Амбен».

На места кровоточивости могут накладываться гемостатические губки, фибриновые пленки, компрессы, пропитанные свежим женским молоком, желатином или тромбином.

При суставном кровоизлиянии, пациенту показан постельный режим с обездвиживанием конечности (до трех дней) и прикладывание холодных компрессов.

При обширном излиянии проводится аспирация (отсасывание крови). Для профилактики воспалительных процессов в освобожденный от крови сустав вводится раствор гидрокортизона.

По истечении периода обездвиженности, суставы постепенно приучают к различным движениям, проводя сеансы легкого массажа. При многочисленных повторах геморрагий и утере суставных функций, прибегают к хирургическому вмешательству.

Прогноз

Что касается прогноза, то он полностью зависит от тяжести процесса, своевременной и адекватной терапии. Препараты заместительной терапии способны, в большинстве случаях, предотвратить осложнения, сохранить пациенту здоровье и длительную трудоспособность.

  • При правильном лечении и внимательном к себе отношении, пациенты с патологией кровоточивости доживают до глубокой старости.

Источник: https://zdrav-lab.com/gemofiliya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.